Генетическое состояние, для которого характерны повышенный уровень гемоглобина и эритроцитов в крови. В результате нарушаются реологические свойства крови. Выраженность симптоматики напрямую связана с тяжестью течения недуга. Заболевание часто протекает латентно, однако может проявляться головными болями, геморрагией, сбоями ритма сердца, тромботическими нарушениями, цианозом либо малиновым оттенком кожных и слизистых покровов. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, исследование уровня эритропоэтина, молекулярно-генетическое исследование и биопсию костного мозга. Специфическая терапия недуга не разработана, потому применяют симптоматическое лечение. Чтобы уменьшить риск образования тромбоза, больному назначают прием антиагрегантов или других аналогичных средств, к примеру ацетилсалициловой кислоты. При тяжелом течении заболевания возможно применение антикоагулянтов: гепарина, варфарина и их аналогов. Прогноз благоприятный. Тяжелая аутосомно-рецессивная форма болезни может привести к летальному исходу. Если недуг возникает в детском возрасте, у больного может развиться задержка психического развития и слабоумие.

Причины наследственно-семейного эритроцитоза

Заболевание может образоваться на фоне мутации генов гемоглобина, нарушений обмена веществ в эритроцитах, а также чрезмерной выработки эритропоэтина.

Симптомы наследственно-семейного эритроцитоза

Выраженность симптоматики напрямую связана с формой и причиной болезни. При патологических формах гемоглобина недуг протекает легче, а первые симптомы возникают в пубертатном периоде, либо во взрослом возрасте. Как правило, патология проявляется головными болями, цианозом и перебоями сердечного ритма после физических нагрузок. Заболевание может длительное время протекать латентно. Если эритроцитоз развивается на фоне метаболических нарушений в эритроцитах, симптоматика дебютирует в раннем детском возрасте и выражается: красным цианозом кожных покровов, одышкой во время физических нагрузок, тахикардией и перебоями в работе сердца. В некоторых случаях возможно образование варикозного расширения вен, геморроя и гепатоспленомегалии. На фоне тромботических нарушений может возникнуть инсульт или инфаркт. Если причиной недуга являются мутации гена, заболевание манифестирует очень рано. У пациента наблюдается пониженное артериальное давление, выраженный красный цианоз кожи и слизистых, а также частые кровотечения.

Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, исследование уровня эритропоэтина, молекулярно-генетическое исследование и биопсию костного мозга. Патологию отличают от полицитемии и вторичных эритроцитозов. Кроме того, специалисты измеряют внутричерепное давление и проверяют работу сердца.

Лечение наследственно-семейного эритроцитоза

Специфическая терапия недуга не разработана, потому применяют симптоматическое лечение. Чтобы уменьшить риск образования тромбоза, больному назначают прием антиагрегантов или других аналогичных средств, к примеру ацетилсалициловой кислоты. При тяжелом течении заболевания возможно применение антикоагулянтов: гепарина, варфарина и их аналогов. Незначительное улучшение состояния пациента наблюдается после цитотоксической терапии, однако ее назначение требует осторожности.

Профилактика наследственно-семейного эритроцитоза

Специальных превентивных мер не существует. Некоторые формы недуга выявляют во время пренатальной генетической диагностики. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика, а также пройти исследование на наличие дефектов в гене VHL. После выявления наследственно-семейного эритроцитоза, больному необходимо придерживаться рекомендаций врача, чтобы избежать развития осложнений.