Отдельная группа болезней мышц, хронического характера, характеризующаяся возрастающей мышечной слабостью и дегенеративными процессами в мышечных тканях.

Причины мышечной дистрофии

Причиной развития данной патологии становится мутация гена, который отвечает за синтез специальных белков мышечной ткани. Обнаружен ген дистрофии Дюшенна, который сцеплен с половой Х хромосомой, женщины в этом случае выступают носителями мутантного гена и, как правило, мышечной дистрофией не болеют. Первые симптомы мышечной слабости у больных мальчиков, возникают в период от 2 до 5 лет. В основе мышечной дистрофии лежит мутация 19-ой хромосомы. Плече-лопаточно-лицевой тип мышечной дистрофии с половыми хромосомами не связан, заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы мышечной дистрофии

У больного отмечаются такие симптомы как: общее снижение мышечного тонуса, нестабильность походки, пошатывание при движении, у детей отмечается деградация и утрата ранее приобретенных мышечных навыков: ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку; отмечается атрофия мышц скелета, мышечных болей нет, чувствительность не нарушается, нарушения координации движений, постоянна усталость, увеличение размеров некоторых групп мышц, например, икроножных, из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

Диагностика мышечной дистрофии

Проводится анализ семейного анамнеза, анамнеза заболевания и анамнеза жизни, выполняется осмотр и опрос больного, электромиография. При необходимости проводится микроскопическое исследование определенного участка мышцы, в целях диагностики дистрофических изменений в мышце и степени жировых отложений.

Лечение мышечной дистрофии

Так как мышечная дистрофия является генетической патологией вылечить её полностью невозможно, все лечение направленно на замедление патологического процесса. Больному назначается прием кортикостероидов, витамина В1 в виде инъекций, аденозинтрифосфата. Применяется физиотерапевтическое лечение.

Профилактика мышечной дистрофии

В специализированных исследовательских центрах проводится молекулярно-биологическое и иммунологическое исследования, в целях диагностики возможной вероятности развития мышечной дистрофии у будущего ребенка конкретной семейной пары.