Примите участие
в розыгрыше
двух билетов на концерт группы «Антитіла» в г. Полтава Участвовать
Приз
Конкурс
City Видео

Болезни

Мужской псевдогермафродитизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины мужского псевдогермафродитизмаСимптомы Диагностика Лечение Профилактика

Порок развития гениталий у мужчин, при котором наружные половые органы формируются по женскому типу, при нормальных тестикулах и мужском кариотипе. Мужской псевдогермафродитизм может выражаться женским или интерсексуальным строением гениталий, различной мерой недоразвитости яичек, а также различной мерой развития мужских или женских вторичных половых признаков в пубертатный период. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач определяет кариотип и половой хроматин, собирает анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. Как правило, выполняют ультразвуковое исследование, анализы на уровень гормонов, диагностическую лапароскопию, лапаротомию и биопсию половых желез. Тактика лечения зависит от половой аутоидентификации больного и выраженности симптоматики. Обычно, пациентам назначают соответствующую гормональную терапию (тестостероном либо эстрогеном) и хирургическую коррекцию наружных половых органов. Очень важна социальная адаптация и правильное воспитание ребенка в семье.

Причины мужского псевдогермафродитизма

Патология формируется на фоне дефектов синтеза и обмена андрогенов, либо недостаточности 5а-редуктазы во внутриутробном периоде. Доказано, что нарушения выработки и метаболизма, андрогенов передаются наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Клиническая картина может быть различной. Недостаточность ферментных систем, которые принимают участие в производстве тестостерона, может выражаться гипоспадией, маленьким размером полового члена, недоразвитием мошонки и неполной маскулинизацией. Если у больного крайняя форма ферментной недостаточности, наблюдается женский тип формирования гениталий мальчика. При недостаточности 5а-редуктазы отмечается промежностно-мошоночная гипоспадия и слепо заканчивающееся влагалище, при хорошо развитых яичках, придатках, семявыносящих протоках и семенных пузырьках. Кроме того, порок развития может проявляться: рудиментарным или коротким слепо заканчивающимся влагалищем, женскими чертами лица, развитыми молочными железами, слабо выраженным лобковым и подмышечным оволосением, бесплодием, аменореей, гипертрофией клитора, мошонкообразными большими половыми губами, оволосением над верхней губой и прочими половыми нарушениями.

Диагностика

В диагностике принимают участие специалисты гинекологического, урологического, генетического и эндокринологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач определяет кариотип и половой хроматин, собирает анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. Как правило, выполняют ультразвуковое исследование, анализы на уровень гормонов (тестостерон, эстрадиол, пролактин, лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), диагностическую лапароскопию, лапаротомию и биопсию половых желез. Чаще всего тестикулярную феминизацию выявляют в пубертатном возрасте, во время гинекологического осмотра по поводу отсутствия менструации.

Лечение

Тактика лечения зависит от половой аутоидентификации больного и выраженности симптоматики. Если у пациента мужские наружные половые органы и психосексуальная ориентация, ему назначают прием тестостерона. По показаниям врачи могут удлинять половой член, устраняют гинекомастию, корректировать гипоспадию и проводить низведение яичка. При синдроме тестикулярной феминизации эктопические яички удаляют. Чтобы поддержать феминизацию, больному назначают заместительную гормональную терапию эстрогеном. Если влагалище недостаточного размера, и пациент не может вести нормальную половую жизнь, проводят вагинопластику либо кальпоэлонгацию. В некоторых случаях дополнительно выполняется хирургическая коррекция клитора. Кроме того, возможно направление больного на психотерапию.

Профилактика

Поскольку факторы, провоцирующие формирование порока развития, до конца не изучены, специфические меры профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины