Генетическое заболевание, возникающее при мутации гена, отвечающего за трансмембранный регулятор муковисцидоза, в следствии чего, у больного нарушается секреторная функция выделительных желез.

Причины муковисцидоз

Причиной болезни является  генетическая аномалия, возникающая при мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Такая мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего, выделяемый железой  секрет становится очень густым и вязким, что приводит к развитию воспалительного процесса и осложнений при присоединении вторичной инфекции. Также негативной воздействие оказывает нарушения водно-электролитного баланса и возможные изменения соединительной ткани.

Симптомы муковисцидоз

В детском возрасте наиболее характерными проявлениями муковисцидоза являются: одышка, изменение характера кашля, сильный кашель в ночное время, снижение массы тела, отставание физического развития, цианоз слизистых оболочек, снижение аппетита, учащение пульса, лихорадка. Общими проявлениями данной патологии, являются постоянные рецидивирующие болезни дыхательной системы с тяжелым характером течения, хронический бронхит и гайморит, полипы в носовой полости, дыхательная недостаточность.

Диагностика муковисцидоз

Необходимо проведение дифференциальной диагностики с целью исключения коклюша, бронхообструктивного синдрома, врожденных патологий. К основным диагностическим критериям муковисцидоза принадлежат: хронический бронхолёгочный процесс не восприимчивый к терапии, кишечный синдром, наследственный фактор (в семье болели муковисцидозом), тест на определение хлоридов в поте дает положительный результат.

Лечение муковисцидоз

Лечение муковисцидоза, в основном, симпто­матическое и направленно на снятие неблагоприятных симптоматических проявлений.  При медикаментозном лечении, применяют медицинские препараты Панзинорм 10000, Фестал, Витамин Е,Ацетилцистеин.

Профилактика муковисцидоз

К методам профилактики можно отнести своевременную диагностику заболевания, обеспечение полноценного питания, умеренных физических нагрузок, соблюдение диетического питания, отсутствие стрессов, переохлаждений, качественная реабилитация и медицинская помощь.