Относится к группе генетических заболеваний, обусловленных поражением соединительной ткани, ассоциированной с нарушением обмена кислых мукополисахаридов, вызванного неполноценностью 1 из 11 выявленных энзимов, участвующих в их расщеплении.

Причины

Мукополисахаридозы – наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Некорректный обмен гликозаминогликанов вызывает развитие общих симптомов характерных для разных форм недуга. Практически все виды мукополисахаридозов вызывают тяжелые изменения в работе нервной системы, что обусловлено возникновением тяжелого слабоумия. Например, умственная отсталость при таких типах недуга, как синдромы Санфилиппо, Хантера и Гурлера, является основным признаком.

Вне зависимости от типа недуга наблюдаются аномалии формирования скелета и некорректное развитие внутренних органов. Изменения внутренних органов, как правило, сочетаются с гепатоспленомегалией и гипертензионно-гидроцефальным синдромом. Типичным для всех форм заболевания является изменением сердечнососудистой системы, с преимущественным поражением ее соединительнотканных формирований. У таких больных может отмечаться поражение кожи, глаз и возникновения контрактуры суставов.

Симптомы синдром Гурлера появляются на первом году жизни после рождения ребенка и проявляется такими признаками как, запавшая переносица, грубые черты лица и открытый рот. Иногда у таких детей может наблюдаться помутнение роговицы, нарушение подвижности суставов, тораколюмбальный кифоз и гепатоспленомегалия.

У детей старше года, которые страдают таким недугом, наблюдается формирование воронкообразной либо килевиднойгрудной клетки, паховых и пупочных грыж, гипертрихоза, неестественно короткой шеи и нарушение подвижности локтевых, тазобедренных, плечевых и межфаланговых суставов. Помимо этого, у таких больных может наблюдаться хроническое воспаление слизистой носа, шумное дыхание и повышенная бледность и сухость кожных покровов. У таких пациентов может возникать поражение элементов сердца и артерий.

Типичными для данного недуга является развитие краниофациальных дисморфий, нависающего и выпуклого лба, плоского с широким основанием носа, утолщения и огрубения губ и увеличенного промежутка межу внутренними углами глаз.

Для поздних стадий недуга характерно возникновение тотальной слепоты, глухоты и тяжелой деменции.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании семейного анамнеза, биохимического и клинического обследований.

Возможно проведение пренатального диагностирования посредством ферментативного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, полученных посредством трансабдоминального амниоцентеза.

Лечение

Такие больные получают симптоматическую терапию гормональными препаратами, такими как адренокортикотропный гормон и тиреоидин. Иногда требуется применение глюкокортикостероидов, а также препаратов поддерживающих работу сердечнососудистой системы. Пациентам с синдромом Гурлера показана заместительная терапия. Больным с нарушением обмена гликозаминогликанов рекомендовано введение высоких доз витамина А, пересадка стволовых клеток. Может потребоваться применение хирургического лечения направленного на коррекцию скелетных дефектов, глаукомы и синдрома запястного сустава.

Профилактика

Профилактика недуга заключается в пренатальной диагностики, обусловленной определением дефицита энзима в амниотических клетках.