Генетическая патология, проявляющаяся в виде значительного уменьшения размеров черепа, сопровождающееся низкой массой головного мозга и его недоразвитостью.

Причины микроцефалии

Причиной развития данной патологии является генетический дефект, в результате которого нарушается выработка специфического белка – микроцефалина, что приводит к недостаточному развитию черепа плода. Микроцефалия может возникать как сопутствующая патология при прочих генетических нарушениях, например, синдром Патау.

Симптомы микроцефалии

Основные симптоматические проявления микроцефалии: непропорциональные размеры головы, в сравнении с туловищем голова ребенка выглядит очень маленькой, лоб имеет скошенные очертания, уши оттопырены, надбровные дуги сильно выступают за приделы лба. У больного отмечается снижение интеллектуальной функции, головные боли, сниженный мышечный тонус, судороги в виде припадков, иногда сопровождающиеся потерей сознания, возникают нарушения речи, существует трудность составлять из слов предложения, а в более тяжелых случаях, членораздельная речь может отсутствует и человек может воспроизводить только звуковые комбинации. Также наблюдается эмоциональная нестабильность, человек может быть чересчур раздражительным, вспыльчивым или напротив- апатичным и вялым.

Диагностика микроцефалии

Поводится анализ анамнеза заболевания и семейного анализа, уточняется были ли в семье случаи рождения детей с микроцефалией, страдает ли мать сахарным диабетом, были ли в период беременности инфекционные заболевания. Выполняется полный неврологический осмотр, осуществляется оценка степени умственной недостаточности. Проводится генетическое обследование родителей, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Необходимы консультации генетика, нейрохирурга и невролога.

Лечение микроцефалии

Лечение направленно на интеллектуальное и физическое развитие ребенка, возможную его социальную адаптацию. В ходе медикаментозной терапии назначаются успокоительные, дегидрационные и противосудорожные лекарственные препараты. Применяются методы физиотерапии, лечебный массаж и физкультура в целях физической реабилитации. Работа специализированных обучающих центров, занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Профилактика микроцефалии

Специфических методов профилактики не разработано, так как данная патология возникает в следствие генетической мутации. Может применятся метод медико-генетического консультирования для пар планирующих беременность, в особенности, в случае рождения больного ребенка в семье.