Генетическое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, наследуемое аутосомно-рецессивным путем, которое отличается метахроматическим окрашиванием зон поражения. Болезнь проявляется судорожными приступами, парезами, задержкой развития, нарушениями зрительных функций, экстрапирамидными и мозжечковыми расстройствами. В диагностике и лечении принимают участие специалисты неврологического, педиатрического и генетического профиля. Чтобы установить и подтвердить диагноз врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит неврологический осмотр и направляет пациента на дополнительные инструментальные и лабораторные обследования. Как правило, выполняют люмбальную пункцию, исследование спинномозговой жидкости, электромиографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, анализ крови и мочи на активность арилсульфатазы А, ДНК-диагностику. Специфическое лечение не разработано. Специалисты назначают симптоматическую терапию против судорог, контрактур суставов и пролежней. Некоторым пациентам проводят трансплантацию стволовых клеток. Болезнь заканчивается летально.

Причины метахроматической лейкодистрофии

Патология наследуется аутосомно-рецессивным путем. К образованию недуга приводит мутация гена, размещающегося в 22-й хромосоме, который отвечает за выработку арилсульфатазы А. В результате блокируется метаболизм веществ, входящих в состав головного мозга. Сульфиды накапливаются в головном и спинном мозге, кожных покровах, костях и таких внутренних органах как: печень, легкие, сердце и почки. Обычно, нарушения функций соматических органов не наблюдаются, однако развиваются дегенеративные поражения белого мозгового вещества, что приводит к смерти больного. На фоне отложенных сульфатидов, в нервных тканях разрушается миелин, и накапливаются продукты распада. Демиелинизация поражает не только центральную нервную системы, но и периферическую.

Симптомы метахроматической лейкодистрофии

Для врожденной формы болезни характерно раннее проявление симптоматики (до 3-х месяцев). У младенцев наблюдаются эписиндром, задержка развития, дисфагия и спастические парезы. Как правило, больные умирают в первые 12 месяцев. При поздней инфантильной форме клиническая картина дебютирует после достижения ребенком 2-х лет. У малыша отмечаются ухудшения моторики и задержка развития. Недуг развивается в несколько этапов. Для первого характерны мышечная гипотония, слабость, затрудненная ходьба, а также угасание сухожильных рефлекторных реакций. На втором этапе наблюдается выраженное интеллектуальное отставание, сменные гипотония и гипертония мышечных тканей, речевые нарушения и зрительные расстройства. Третий этап знаменуется тетраплегией, тяжелой умственной отсталостью и параличом. На четвертом этапе ребенок утрачивает способность реагировать на окружающий мир, не разговаривает, не кушает, а также полностью теряет зрение. Если подобран правильный уход, и пациента кормят с помощью гастростомы, он может прожить еще несколько лет в таком состоянии.

Если первые симптомы появляются после 3-х лет, говорят о ювенильной форме заболевания. Наблюдается эмоциональная лабильность, снижение познавательных функций, затрудненная ходьба, атаксия, эпилептические приступы. Для взрослого типа недуга характерна манифестация после пубертатного периода и до старости. Болезнь проявляется психическими расстройствами, полиневропатией, тетрапарезом, деменцией и бульбарными нарушениями. Пациент умирает спустя 10-20 лет после появления первых признаков.

Диагностика метахроматической лейкодистрофии

Чтобы установить и подтвердить диагноз врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит неврологический осмотр и направляет пациента на дополнительные инструментальные и лабораторные обследования. Как правило, выполняют люмбальную пункцию, исследование спинномозговой жидкости, электромиографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, анализ крови и мочи на активность арилсульфатазы А, ДНК-диагностику.

Лечение метахроматической лейкодистрофии

Специфическое лечение не разработано. Специалисты назначают симптоматическую терапию против судорог, контрактур суставов и пролежней. Некоторым пациентам проводят трансплантацию стволовых клеток. Болезнь заканчивается летально.

Профилактика метахроматической лейкодистрофии

Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация врача-генетика, чтобы в будущем избежать медаборта.