Группа болезней, характеризующихся нарушениями метаболизма в мышцах либо недостатком ферментов, при которых снижается выносливость физических нагрузок. Заболевание проявляется слабостью мышц, болевыми ощущениями, судорогами, парезами, трудностью выполнения длительной физической активности, а также формированием контрактур. Для установки и подтверждения диагноза врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования. Обычно, исследуют ферментативную активность, выполняют электромиографию, магнитно-резонансную либо компьютерную томографию, биопсию мышечной ткани, а также проводят ишемическое тестирование на предплечье. В диагностике и лечении могут принимать участие специалисты нефрологического, кардиологического, неврологического и офтальмологического профилей.

Специфическое лечение не разработано, потому терапия направлена на купирование симптоматики. Пациентам корректируют рацион питания, а также назначают глюкокортикостероиды, поливитамины и препараты, которые улучшают энергический обмен веществ.

Причины

Недуг может развиваться на фоне генетической предрасположенности либо эндокринных заболеваний. Дефектный ген наследуется по линии матери, аутосомно-рецессивным и доминантным путем. Вторичная форма заболевания может быть спровоцированной гипертиреозом, болезнью Кушинга, гипотиреозом, гиперфункцией паращитовидных желез, акромегалией, болезнью Аддисона, гиперальдостеронизмом, хроническими интоксикациями организма, алкоголизмом, уремией, хронической почечной недостаточностью, электролитными нарушениями, печеночной недостаточностью, хроническими заболеваниями сердца и сосудов, дефицитом витаминов (Е, D), а также синдромом мальабсорбции.

Симптомы

При нарушении метаболизма гликогена и глюкозы общее состояние пациента удовлетворительное. Во время высокой активности, из-за недостатка ферментов, из углеводов не формируется энергия. Как правило, данное состояние проявляется быстрой усталостью и слабостью. Не снижение интенсивности физических нагрузок способно привести к мышечной контрактуре и тяжелым поражениям мышечных тканей. Болезнь Мак-Ардля характеризуется сильной болью в мышцах, проксимальными гипотрофиями мышечных тканей, уплотнением и слабостью мускулов, а затем контрактурой. У некоторых больных наблюдается слабость сердечных мышц, на фоне которой развивается сердечная недостаточность. При дефиците мальтазы симптоматика может проявляться уже в младенчестве. Отмечаются слабость в мышцах и застойные явления в полости сердца. Данная форма недуга может закончиться летально в раннем детстве. Если болезнь проявляется во взрослом возрасте, отмечается безболезненная слабость рук, ног, мышечного пояса и мускулатуры, участвующей в дыхании. При нарушениях обмена липидов могут возникать сниженная способность переносить физическую активность, прогрессирующая мышечная слабость и болевые ощущения во время повышенной активности. Миопатии митохондриального типа могут выражаться птозом, офтальмоплегией, мозжечковой атаксией, эпилептическими припадками, деменцией, кардиомиопатией, тубулопатией, поражением печени, нейросенсорной тугоухостью, головными болями и одышкой во время физических нагрузок.

Диагностика

Для установки и подтверждения диагноза врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования. Обычно, исследуют ферментативную активность, выполняют электромиографию, магнитно-резонансную либо компьютерную томографию, биопсию мышечной ткани, а также проводят ишемическое тестирование на предплечье. Если болезнь проявляется в детском возрасте, необходима консультация специалиста генетического профиля.

Лечение

Специфическое лечение не разработано, потому терапия направлена на купирование симптоматики. Пациентам корректируют рацион питания, а также назначают глюкокортикостероиды, поливитамины и препараты, которые улучшают энергический обмен веществ. Если метаболическая миопатия имеет вторичный характер, врачи определяют терапевтическую тактику по поводу основной болезни.

Профилактика

Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Чтобы избежать вторичной миопатии, необходимо обращаться за медицинской помощью для своевременного выявления и лечения заболеваний, способных ее спровоцировать.