Представляет собой наследственную патологию, обусловленную генной мутацией белка, который отвечает за транспорт ионов хлорида сквозь мембрану клеток, что вызывает дисфункцию желез внешней секреции, которые продуцируют пот и слизь.

Причины

Заболевание начинает развиваться во внутриутробном периоде, и обусловлено нарушением развития бронхоальвеолярных структур и сосудов легкого. Возникновение недуга обусловлено хромосомной аномалией, ассоциированной с реципрокной транслокацией 15/19, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Кистозные формирования возникают из утолщенных концов бронхопульмональных почек, постепенно увеличивающихся в размерах и превращающихся в полости, что сопровождается вытеснением мезенхимы.

В случае прекращения дифференцировки и формирования бронхолегочных структур на ранних этапах эмбриогенеза наблюдается поражение крупных ветвей бронхов, что сопровождается образованием толстостенных кист. При нарушении ветвления субсегментарных и дистальных отделов бронхов формируется огромное количество тонкостенных кист, которые частично либо полностью заполняют недоразвитую ткань легких.

Кистозно-перерожденные участки обладают мелкобугристой поверхностью, при этом наблюдается их уплотнение, а также отсутствие небольших делений бронхов и нормально развитой альвеолярной ткани.

Симптомы

Манифестация симптомов недуга происходит в раннем детстве, подростковом и зрелом возрасте. Клиническая картина недуга дебютирует в случае инфицирования бронхиальных кист и прогрессировании воспалительного поражения. Для заболевания характерно возникновение влажного кашля с выделением гнойной либо гнойно-слизистой мокроты, кровохарканья, признаков интоксикации и сердечно-легочной недостаточности. С момента возникновения недуга он обусловлен хроническим течением, с постоянной сменой этапов обострения и ремиссии.

Для детей страдающих этим недугом возможно систематическое развитие воспалительного поражения легких и бронхов. В период рецидива наблюдается увеличение отделения мокроты, развитие болей в груди, лихорадки, субфебрильной температуры и недомогания. Иногда у таких пациентов отмечается возникновение синюшности носогубной зоны, выбухание грудной клетки с не пораженной стороны и ее западение со стороны поражения.

Диагностика

Диагностирование недуга осуществляется по результатам осмотра и сбора анамнеза. Также может потребоваться проведение рентгенографии, компьютерной томографии легких, спирометрии и патоморфологического изучения. Иногда на наличие у ребенка недуга указывает отставание в физическом развитии, формирование сколиоза, недостаточность и западение дыхательных движений с пораженной стороны, респираторная дисфункция.

При выслушивании легких отмечается ослабление дыхания в пораженной области, а при крупных кистах возникает амфорический оттенок дыхания, при рецидиве недуга отмечаются множественные звучные влажные хрипы.

Лечение

При использовании консервативных способов лечения можно добиться только временного улучшения. Для устранения инфекционного воспаления применяют антибиотики. Наиболее эффективным является хирургическое лечение, которое может проводиться только в период стихания симптомов.

Профилактика

Такие пациенты нуждаются в медико-генетической консультации и раннем выявлении недуга.