Представляет собой совокупность генетических дерматозов, в основе которых лежит тотальное поражение кожного покрова воспалительного характера с формированием рыбьих чешуек эпидермального гиперкератоза, иногда с явлениями пузырных высыпаний.

Причины

Причинами ихтиозиформной эритродермии являются генные мутации. И хотя в международном каталоге наследственных форм ихтиоза зарегистрировано 33 разновидности ихтиозиформных дерматозов и состояний, которые имеют с ними сходную клиническую картину, этиология у всех одна. Тип наследования может быть разным, что определяется мутацией конкретного гена. При аутосомно-рецессивном типе наследования происходит мутация гена, отвечающего за формирование эпидермиса, аутосомно-доминантная аберрация связана с геном, который отвечает за синтез кератидов. На уровне биохимических процессов в организме больных выявляется высокий уровень n-алканов, что изменяет частоту валентных колебаний углеродно-водородных связей.

Симптомы

В связи с тем, что под термином ихтиозиформная эритродермия собрана целая группа заболеваний, клиническая картина каждого из них определяется разновидностью патологии и тяжестью течения патологического процесса. Однако имеются и общие признаки, характерные для всех типов заболевания. Так, сухие формы недуга характеризуются появлением ощущения стянутости кожи с явлениями сильного шелушения на фоне яркой эритемы. Форма и размеры чешуек могут быть самыми разными, но не больше 1 см. Они выглядят тонкими, прозрачными и имеют крепкое сцепление с кожей по центру. Типичной локализации не обнаружено, в патологический процесс может быть вовлечен любой участок кожного покрова. В этом случае железистый аппарат дермы резко уменьшает выработку секрета, что ведет к уменьшению защитной функции кожи, присоединению вторичной инфекции, развитию дерматитов.

Крайней степенью сухой разновидности патологии является коллоидный плод, у которого вся кожа кажется покрытой целлофановой пленкой коричневого цвета. Часть пленки распадается на сегменты, способные трансформироваться в чешуйки. Иногда пленка без видимых причин распадается на сегменты и исчезает без следа. Заболевание сопровождается развитием гипердермотрофитии, гиперкератозов ладоней и подошв. У некоторых больных выявляется развитие алопеции, аномалия зубов и светобоязнь. Буллезные варианты ихтиозиформной эритродермии обусловлены развитием гетероформной пузырной сыпи на фоне ярко-красной эритемы. Симптом Никольского у таких больных положительный, из-за пузырей в эпидермисе их кожа становится похожа на папиросную бумагу, легко отслаивается, обнажая блестящие гиперемированные участки без пиодермии. Пузыри преобразуются в кератиновые чешуйки, но при этом кожа сохраняет эластичность. В тяжелых случаях поражаются слизистые, развивается пурпура с летальным исходом.

Если ихтиозиформная эритродермия возникает на фоне какого-либо синдрома, ее клиника выступает в качестве фоновой составляющей патологического процесса. При синдроме Шегрена-Ларссона кожа с рождения поражена эритемой, на смену которой приходит гиперпигментация, гиперкератоз. Высыпания располагаются на конечностях и туловище, потоотделение отсутствует. Отмечается сочетание кожной патологии со слабоумием, эпилепсией, спастическими параличами. Тау-синдром сочетает клинику «сухой» ихтиозиформной эритродермии с нарушением интеллекта и ломкостью придатков кожи.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании данных анамнеза, клинических проявлений болезни, при наличии пузырных элементов может потребоваться гистологическое исследование, выявляющее гранулярную деструкцию эпидермиса

Лечение

Терапия ихтиозиформной эритродермии основывается на коррекции резко сниженной выработки витамина А. Для этого больному назначают ретинол и его производные по индивидуальным схемам в пересчете на 1 кг веса тела. Поскольку доза витамина А значительная, каждый пациент перед началом лечения должен пройти детальное обследование с целью оценки функции почек, печени и уровня липидов в крови. Дозировка ретинола напрямую зависит от выраженности патологического процесса. При тяжелом течении патологии прием ретинола может сочетаться с назначением короткими курсами глюкокортикоидов. При присоединении вторичной инфекции показаны антибиотики. Наружно при сухих разновидностях заболевания применяют кератолитики.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы, позволяющие предупредить развитие ихтиозиформной эритродермии.