Представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся недоразвитием мочевыделительной системы и сочетающееся с поражением печени, половых органов и поджелудочной железы.

Причины

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа характеризуется поражением мочевыделительной системы, которое возникает в пренатальном периоде. В настоящее время выделено пять генов, мутации которых могут вызывать дефекты развития почек и других органов на фоне инсулинозависимого сахарного диабета. Этиология и патогенез развития заболевания наиболее изучены на примере гена HNF1B, располагающегося на 17 хромосоме. Данный ген кодирует последовательность одноименного белка, который является транскрипционным факторомкорректирующим работу и экспрессию других генов. Выработка белка HNF1B происходит преимущественно в почках, органах репродуктивной системы, поджелудочной железе и печени, в связи с этим гломеруоцитоз почек гипопластического типа проявляется поражением перечисленных анатомических образований.

Ген HNF1B хараткеризуется сложной структурой. Сегодня описано более семидесяти типов мутаций, которые могут стать причиной клинических проявлений синдрома почечных кист с сахарным диабетом. Помимо того, что продуцируемый геном белок является фактором транскрипции, его функции в различных органах достаточно разнообразны. Белок HNF1B контролирует формирование почечных трубочек и общее развитие почек, отвечает за развитие органов репродуктивной системы и определяет структуру островков Лангерганса в поджелудочной железе. В связи с этим любые дефекты в структуре этого гена могут приводить к многочисленным аномалиям развития. Другие гены, способные вызывать развитие гломеруоцитоза почек гипопластического типа, на данный момент изучены недостаточно, установлено только то, что они расположены на разных хромосомах. Предположительно, все эти гены также являются транскрипционными факторами, контролирующими формирование различных структур почек, а также других органов.

Симптомы

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа может сопровождаться самыми разными нарушениями, некоторые из которых могут выявляться сразу же после рождения ребенка. У девочек с данной патологией выявляются пороки развития половых органов, а у мальчиков диагностируются крипторхизм или эпидидимальные кисты. С младенческого возраста у таких больных регистрируются симптомы нарушения функции почек: изменение диуреза по типу олиго- или полиурия, боли в пояснице, мутная моча и появление осадка в моче. Иногда выявляются общие симптомы поражения выделительной системы, такие как появление запаха аммиака изо рта, неприятный запах пота и кожных покровов. Помимо этого, у пациента может выявляться желтуха, обусловленная поражением печени, медленный набор массы тела, вызванный нарушениями в работе желудочно-кишечного тракта, и некоторые другие симптомы.

Инсулинозависимый сахарный диабет при гломеруоцитозе почек гипопластического типа развивается у лиц младще 25 лет. У некоторых пациентов симптомы диабета могут возникать еще в детском возрасте. Помимо раннего развития, заболевание обычно ничем не отличается от диабета взрослых, в связи с этим его относят в группе диабетов взрослых у детей (MODY). Тип этого эндокринного нарушения, возникающего при синдроме сахарного диабета и почечных кист, относят к 5-му типу MODY. Заболевание проявляется снижением массы тела, полиурией и полидипсией. При отсутствии инъекций инсулина возможно помутнение сознания с дальнейшим развитием кетоацидотической комы.

Диагностика

В связи с тем, что заболевание возникает на фоне мутации гена HNF1B, оно сопровождается множественными поражениями органов и систем, что требует использования различных диагностических методик. Программа обследования включает в себя различные типы ультразвуковых исследований, анализы мочи и крови и методы молекулярной генетики.

Лечение

На данный момент не разработаны методы специфического лечение гломеруоцитоза почек гипопластического типа. Терапия заболевания основывается на назначении корректного симптоматического и поддерживающего лечения. Для уменьшения нагрузки на мочевыделительную систему назначают сбалансированный рацион, рекомендуют соблюдать корректный водный режим и ограничить потребление соли, мяса и фруктозы.

План лечения сахарного диабета составляют с учетом отсутствия реакции на препараты сульфонилмочевины. Больным назначаются регулярные инъекции инсулина. Симптоматическое лечение гломеруоцитоза почек гипопластического типа также производят при поражении печени, поджелудочной железы и органов репродуктивной системы. Хирургическое лечение может потребоваться для коррекции крипторхизма и других аномалий развития. Решение о трансплантации почки при ее выраженном поражении принимается с учетом общего состояния пациента и степени выраженности нарушений со стороны других органов и систем.

Профилактика

Профилактика гломеруоцитоза почек гипопластического типа сводится к пренатальной генетической диагностике, которая особенно показана парам с неблагоприятным семейным анамнезом.