Наследственная форма миоплегии, проявляющаяся пароксизмальными нарушениями работы мышц и сопровождающаяся снижением уровня калия.

Причины

Вне зависимости от типа гипокалиемический периодический паралич проявляется нарушением функции ионных каналов миоцитов скелетных мышц, возникающих на фоне различных мутаций. Генетики идентифицировали три гена, дефекты в которых приводят к развитию данной патологии. Классический вариант паталогии возникает при мутации гена CACNL1A3, расположенного на 1 хромосоме, который проводит кодировку белка мембран миоцитов-альфа-субъединицу дегидроптерин-чувствительного кальциевого канала, вследствие чего происходит нарушение работы этого ионного пути. Причины возникновения нарушений при этой форме гипокалиемического периодического паралича мало изучены, предположительно, нарушения проницаемости клеточных мембран для ионов кальция вызывают дисбаланс во всей системе ионных взаимодействий миоцитов. Такие процессы увеличивают длительность деполяризации мышечных клеток, что может провоцировать приступы мышечной слабости.

При втором типе генетически-молекулярных мутаций заболевание возникает в результате миссенс-мутации гена SCN4A, находящегося на 17 хромосоме, который выполняет кодировку одного из компонентов другого ионного канала миоцитов – альфа-субъединицу натриевого канала. Данный вид заболевания сопровождается приступами слабости, снижением уровня калия в крови, низкой концентрацией инсулина и аномальной реакцией миоцитов на стимуляцию этим гормоном.

Третий клинический тип заболевания вызывается мутациями гена KCNE3, расположенного на 11 хромосоме, который корректирует функции протеин калиевых каналов миоцитов скелетных мышц, поэтому при нарушении его структуры развивается нарушение в транспорте ионов калия. Иногда такие мутации в некоторых семьях сопровождаются развитием гиперкалиемического периодического паралича, что может свидетельствовать об аллельности этих состояний.

Симптомы

Для клинической картины всех форм гипокалиемического периодического паралича характерно развитие пароксизмальных приступов мышечной слабости различной длительности. В большинстве случаев при классическом варианте течении дебют заболевания происходит от 3 до 22 лет с вовлечение в патологический процесс многих групп мышц нижних и верхних конечностей, туловища, шеи. Поражение мимических и жевательных мышц, отмечается очень редко, в тяжелых случаях может наблюдаться вовлечение в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Спровоцировать приступ может переохлаждение, физические нагрузки, инфекционные заболевания, болезненные менструации. Специалисты отмечают, что прием чрезмерного количества поваренной соли также может стать триггером пароксизма мышечной слабости.

Продолжительность приступов. У разных больных происходит восстановление подвижности мышц в течение разного периода времени: от одного часа до суток. Иногда во время приступа могут возникать вегетативные нарушения, проявляющиеся повышенной потливостью, диспепсическими нарушениями, лабильностью артериального давления. С возрастом отмечается урежение эпизодов классического гипокалиемического периодического паралича, а у некоторых больных после 50 лет может отмечаться их полное исчезновение.

Диагностика

Диагностирование гипокалиемического периодического паралича происходит посредством осмотра пациента в период приступов, электромиографических исследований, биохимического анализа крови, генетических исследований и проведение биопсии мышц с последующим изучением биоптата.

Лечение

Специфическая либо этиотропная терапия гипокалиемического периодического паралича не разработана, все лечебные мероприятия направлены на купирование приступов мышечной слабости путем восстановления ионного баланса организма и предупреждение развития дальнейших эпизодов. При возникновении паралича применяют хлорид калия или другую соль этого элемента, в зависимости от выраженности симптомов его могут назначать как внутрь, так и парентерально.

Профилактика

Профилактическое лечение включает в себя назначение препаратов калия с ацетазоламидом – в ряде случаев это значительно уменьшает частоту и выраженность приступов паралича.