Представляет собой эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения синтеза гормона роста в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию.

Причины

Соматотропныйдефицит, который лежит в основе гипофизарного нанизма, может возникать по следующим причинам: врожденный дефицит соматотропного гормона, приобретенное гипосоматотропное состояние периферической резистентности тканей к его воздействию. Врожденный дефицит соматотропина может возникать на фоне генетических дефектов либо аномалий развития гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенный гипофизарный нанизм возникает при опухолевых поражениях гипоталамо-гипофизарной области или новообразований, располагающихся в области других отделов головного мозга. Иногда гипофизарный нанизм вызывают черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции. Заболевание может возникать в результате аутоиммунного гипофизита, повреждения ножек гипофиза при оперативных вмешательствах, гидроцефалии, аневризме сосудов гипофиза. Гипофизарный нанизм может возникать в результате токсического поражения лучевым или химиотерапевтическим лечением.

Развитие гипофизарного нанизма, обусловленного снижением чувствительности тканей-мишеней к гормону роста, может возникать при нехватке соматотропного гормона, отсутствии его биологической активности и устойчивости к инсулиноподобному фактору роста 1.

Симптомы

Такие дети рождаются с нормальными антропометрическими показателями. Задержка роста при данной патологии обычно становится заметна к 2 или 3 годам и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей не превышает 1,5 либо 2 см в год, что значительно отличается от нормы. Рост взрослых мужчин с этой патологией не превышает 130 см, а женщин – 120 см. В большинстве случаев у больного отмечается пропорциональное телосложение, однако иногда могут сохраняться пропорции, характерные для детского возраста.

У больного отмечается возникновение повышенной сухости и бледности кожных покровов. Также кожа у таких больных кожа морщинистая, с мраморным или желтоватым оттенком. В большинстве случаев волосы тонкие, сухие и ломкие. Недоразвитие костей лицевой части черепа проявляется мелкими чертами лица и западением переносицы.

Подкожно-жировая клетчатка может быть выражена слабо либо на оборот отмечаться избыточное отложение жира по «кушингоидному» типу. Обнаруживается задержка окостенения скелета, недоразвитие мышц, запоздалая семена зубов. В связи с недоразвитием гортани у взрослых может сохранятся высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов. Довольно часто у таких пациентов обнаруживается брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза сопровождается задержкой полового развития. У юношей с этой патологией наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис, а у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

В большинстве случаев интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме в приделах нормы.

Диагностика

Критериями диагностики этого заболевания являются амнестические данные, полученные во время объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению уровня соматотропного дефицита в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение ренгенографии турецкого седла, исследование инсулиноподобного фактора роста, а для исключения опухолевого поражения проводится компьютерная либо магниторезонансная томография головного мозга.

Лечение

В основе патогенетического лечения гипофизарного нанизма лежит организация корректной заместительной терапии препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами. Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью соматотропного гормона проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды, оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного гормона, синтез белков и рост.

Профилактика

Профилактика гипофизарного нанизма основана на в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных, а также недопущении родовых травм, нейроинфекций,черепно-мозговых травм и интоксикаций у детей.