Представляет собой генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах.

Причины

Наследственная этиология гемохроматоза и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была установлена в 1976 году. В наше время ученым практически удалось выделить ген, который отвечает за возникновение данного заболевания. Носительство гена может быть гомозиготным, в этом случае отмечается развитие развернутой клинической картины, и гетерозиготным. У лиц с гетерозиготным геном чаще всего заболевание проявляется незначительным повышением уровня железа в крови, однако повышенного депонирования его в тканях. При данной форме выраженных клинических проявлений не развивается.

В норме удаление железа с организма регулируется потребностями тканей в этом микроэлементе. Адсорбция железа происходит в начальных отделах тонкой кишки и связывается в крови с транспортным белком трансферрином. Затем по мере необходимости железо поступает в ткани и там используется либо откладывается в связанной форме, в виде ферритина. Самые объемными депо железа, являются эритроциты, печень и мышцы. Через какое-то время ферритин в тканях начинает разрушаться с формированием пигмента гемосидерина. Не менее трети всех запасов железа в нашем организме хранится в виде гемосидерина, при этом его количество повышается при нарушении обмена железа.

В норме в организме содержится около 4 г железа. Ежедневно с продуктами питания поступает от 10 до 20 г железа, из которых потребляется не более десятой части, причем при необходимости перенос железа внутрь клеток может производиться даже против градиента концентрации. При полном заполнении депо железа данный элемент практически прекращает всасываться в кишечнике, а при его недостатке скорость его всасывания значительно повышается. При гемохроматозе печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала, указывающего на нехватку железа в организме. Ионы этого металла начинают всасываться в повышенном количестве, что в результате приводит к накоплению не менее чем 1г излишков железа в год. После того, как весь пул железосвязывающих белков будет связан с металлом, железо, как сильный элемент, активирует окислительные процессы в клетке. Такие процессы вызовут образование большого количества свободных радикалов, а те, в свою очередь, вызовут некроз клеток, повышенную выработку коллагена и раковое перерождение тканей.

Симптомы

Первые симптомы гемохроматоза печени возникают как минимум через 20 лет. Заболевание может отличаться бессимптомным течением пока накопление этого элемента не достигнет 20 либо 40 г. На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается. Следующим этапом заболевания является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений. И только на поздней стадии недуга может развиваться типичная клиническая симптоматика.

Начальными проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут являться только слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин и аменореи у женщин. Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах. На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.

Диагностика

При подозрении на это заболевание больному проводится оценка клинических данных, изучение семейного анамнеза, выявление наследственной предрасположенности к заболеванию. Если в ходе осмотра и беседы с пациентом возникает подозрение на гемохроматоз печени, то больному назначается консультация генетика, ультразвуковое исследование печени и щитовидной железы. Если предварительный диагноз подтверждается с помощью магниторезонансной томографии печени, то пациент направляется на пункционную биопсию печени с последующим морфологическим исследованием биоптатов.

Лечение

На данный момент не разработано схемы лечения, позволяющей полностью избавится от заболевания.

Таким больным назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В дальнейшем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма.

Наиболее доступный способ снизить пул железа – это кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. Более сложным способом, требующим специального оборудования, является цитаферез, посредством метода осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. В некоторых случаях больному может быть назначено введение рекомбинантного эритропоэтина.

Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина. Совместно с использованием лекарственного средства проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития гемохроматоза печени.