Наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови.

Причины гемофилии

Заболевание принадлежит к группе наследственных коагулопатий, возникает в результате генетической мутации в Х хромосоме. Гены, поддавшиеся мутации,  сцеплены с половой Х-хромосомой, в связи с этим, заболевание наследуется по рецессивному признаку только по женской линии. Данной патологией страдают в основном особи мужского пола, случаи заболевания женщин единичны.

Симптомы гемофилии

Симптомами гемофилии являются длительные по времени и обильные кровотечения, образующиеся  даже в случае незначительных  повреждений кожи, мелких порезов и ударов; появление обширных гематом и подкожных кровоизлияний после  незначительного травмирования; развитие повторного кровотечения после 2-5 часов от полученной травмы. Образование разного рода гематом (подкожных, межмышечных, забрюшинных) после хирургических вмешательств разной сложности. Возникновение кровотечений в ходе стоматологических манипуляций и процедур, выделение крови с мочой. Появление спонтанных желудочно-кишечные кровотечений.

Диагностика гемофилии

Проводится тщательный анализ семейного анамнеза и анамнеза жизни, осмотр и опрос больного. Проводится лабораторное исследование крови на параметры свертываемости и содержание факторов свертываемости, выполняется идентификация вида гемофилии.

Лечение гемофилии

Заболевание является неизлечимым, основное лечение направленно на стабилизацию состояния здоровья больного. В ходе медикаментозного лечения, применяют такие  препараты Вилате, Криопреципитат, Конайн-80.

Профилактика гемофилии

К профилактическим мерам можно отнести медико-генетическое консультирование молодых семей на стадии планирования беременности, при помощи ранней диагностики гемофилии в период внутриутробного развития. Использование раннего введения антигемофилических препаратов на дому, обучение пациентов. В случае необходимости хирургического вмешательства, больному гематурией необходима консультация гематолога, а также использование недостающих факторов свертывания крови, в целях предупреждения развития обширного кровотечения. При тяжелых случаях болезни, рекомендовано профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови несколько раз в месяц.