Представляет собой редкую наследственную патологию, характеризующуюся нарушением клеточного роста и развития, а также функционирования некоторых элементов соединительных тканей.

Причины

После тщательного изучения заболевания и причин его возникновения, предполагалось, что оно возникает в результате мутации в гене ADAMTSL2, который находится на 9 хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку одноименного белка, который корригирует деятельность трансформирующего фактора роста, участвующего в процессах роста и дифференцировки клеток различных тканей и принимающего участие в апоптозе. Вследствие аберрации ADAMTSL2 вырабатывается белок с дефектной структурой, который не способен корректно выполнять свои задачи, что и становится главной причиной возникновения гелеофизической дисплазии. В целом патогенез заболевания плохо изучен, пока специалисты не могут выяснить механизм образования в клетках трахеи, легких и пищеварительной системе вакуолей лизосомального происхождения.

В наше время благодаря активному развитию генетики удалось обнаружить еще один тип недуга, который возникает на фоне мутации гена FBN1, располагающегося на 15 хромосоме. Данный ген отвечает за выработку фибриллина-1, белок соединительных тканей, который выявляется в эпидермисе, дерме, цинновой связке глаза и некоторых других органах. Данный протеин считается своего рода «посадочной площадки» и резервуаром многочисленных факторов роста и дифференцировки клеток. Предположительно, возникающие вследствие мутации гена FBN1 дефекты структуры фибриллина-1 делают невозможным его соединение с такими биологически активными веществами, вследствие чего и развивается гелеофизической дисплазии.

Симптомы

После рождения малыши с гелеофизической дисплазией кажутся абсолютно здоровыми. Дебют заболевания происходит спустя пару месяцев после рождения и проявляется некоторым отставанием ребенка в физическом развитии. По мере взросления ребенка отклонения от нормальной возрастной нормы становится более заметными. Зафиксированы случаи, когда масса тела больных с этим недугом в возрасте двух лет не превышала 5 кг, в то время когда их вес при рождении был 3500 грамм. В большинстве случаев отставание в физическом развитии лиц с данным недугом является менее выраженным и остается на уровне нижней границы возрастной нормы.

По мере взросления ребенка у него выявляются и другие типичные признаки заболевания, такие как улыбающийся рот, монголоидный разрез глаз, относительное укорочение конечностей. У таких больных проксимальные фаланги пальцев широкие, очень часто возникает контрактура межфаланговых суставов. Кожа плотная, в некоторых местах на ней формируются безболезненные утолщения. У некоторых больных возможно появление симптомов поражения клапанов сердца, таких как синюшность, одышка, низкое артериальное давление. Практически у всех больных выявляется гепатомегалия, развитие патологии может быть обусловлено как первичным поражением печени, так и застоем крови, обусловленным развитием сердечной недостаточности.

Диагностика

Диагностика заболевания происходит на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, исследования печени и сердца, проведения соответствующих генетических анализов. В редких случаях для подтверждения диагноза может потребоваться проведение биопсии тканей трахеи или печени с последующим гистологическим изучением.

Лечение

На данный момент не разработано эффективных методов лечения гелеофизической дисплазии. Больным с этим диагнозом может потребоваться назначение паллиативного и симптоматического лечения. Экспериментальная терапия с использование гормона роста и некоторых других ростовых факторов на сегодняшний день не позволила получить необходимого терапевтического эффекта. Иногда для снижения выраженности суставных контрактур и коррекции стеноза сердечных клапанов пациенту может потребоваться проведение хирургического вмешательства. В большинстве случаев гелеофизическая дисплазия имеет неблагоприятный прогноз, в большинстве случаев течение заболевания зависит от степени тяжести сердечнососудистых нарушений.

Профилактика

В связи с тем, что механизм развития гелеофизической дисплазии до конца не установлен, на данный момент специалисты не могут разработать эффективных способов его профилактики.