Генетическое заболевание, наследственного характера, при котором у больного нарушается использования организмом фенилаланина, одной из ключевых аминокислот в организме.

Причины фенилкетонурии

Заболевание является генетическим дефектом и передается по наследству. Факторы среды не могут спровоцировать развитие данной болезни.

Симптомы фенилкетонурии

Признаки заболевания проявляются у ребенка с первых недель жизни, только в том случае, если фенилкетонурия не была диагностирована в роддоме. У ребенка наблюдается вялость, судороги, бледные кожные покровы, очень светлая кожа и светло голубые глаза, маленький размер головы, характерный "мышиный" запах кожи, аллергические высыпания и покраснение кожи, отсутствие интереса к окружающему миру, замедление физического и умственного развития, нарушение умственного развития, вплоть до идиотии.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностика проводится в роддоме, выполняется исследование крови и мочи на уровень фенилаланина, в случае, повышенного уровня аминокислоты, немедленно назначают соответствующее лечение, анализ проводится для всех детей. Выявить данное заболевание можно также при генетическом анализе, чаще всего он проводится в случае, когда в семье уже есть больные дети. Необходима консультация эндокринолога и медицинского генетика.

Лечение фенилкетонурии

В первую очередь больному следует соблюдать диетическое питание с ограничением фенилаланина: ограничить или исключить употребление в пищу белков животного и растительного происхождения, их следует заменить  на специальные белковые смеси; для кормления маленьких детей, больных фенилкетонурией, применяют специально разработанные питательные смеси с низким содержанием фенилаланина; рекомендуется отказаться от газированных напитков, сладостей, жевательных резинок. Диетическое питание рекомендовано пациенту до периода полового созревания, в некоторых  случаях пожизненно. Лечебная физкультура. При появлении судорог, назначаются противосудорожные препараты, например, Диазепам, Карбамазепин, Зептол.

Профилактика фенилкетонурии

Специфических методов профилактики фенилкетонурии не существует так как заболевания является генетически обусловленным. Как метод профилактики, при планировании беременности, может быть использована медико-генетическая консультация, в целях выявления возможности развития заболевания у ребенка, особенно это актуально для семей в которых ранее рождались дети с фенилкетонурией.