Генетическое прогрессирующее нарушение, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования и ассоциированное с развитием различных гемартом и других опухолей.

Причины

Патология развивается на фоне дефекта генов TSC1 и TSC2. Данные патологии провоцируют нарушение выработки белков – гамартина и туберина, корригирующих рост и деление клеток. При дефиците белков у пациента может отмечаться предрасположенность к формированию в различных тканях и органах опухолей.

Передача недуга происходит по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем этого заболевания, то вероятность рождения больного ребенка варьируется от 0 до 50%. Интенсивное прогрессирование заболевание начинается в пубертатном возрасте.

Симптомы

Первые симптомы могут проявляться в первые несколько лет жизни. У таких детей наблюдается развитие судорожных припадков – генерализованных, миоклонических и тонико-клонических. На кожных покровах больных могут возникать участки, лишенные пигментации, имеющие форму листа. На кожных покровах в области лица, волосистой части головы наблюдается возникновение небольших бугорков диаметром около 1см.

Морфологически поражение нервной системы обусловлено образованием в мозговых оболочках и веществе мозга туберов, нейрофибром, зон глиоза, демиелинизации либо атрофии и наличием пороков сосудов, питающих мозг. Также клинически выявляется судорожный синдром, имеющий различное течение.

Дерматологические нарушения обнаруживаются в первые месяцы после рождения. Чаще всего они бывают ассиметричными, множественные и единичные, могут варьироваться по размерам и цвету.

Иногда при этой патологии наблюдается формирование гемианопсии, недуга обусловленного выпадением участков зрения, характеризующегося тем, что пациент способен видеть только определенную часть окружающего пространства.

Диагностика

При диагностировании аномалии проводится сбор анамнеза, анализ жалоб больного. Также потребуется проведение неврологического осмотра и осмотра кожных покровов. Такие пациенты нуждаются в консультации офтальмолога, во время которого проводят визиометрию, периметрию, офтальмоскопию и биомикроскопию. Может потребоваться назначение ультразвукового исследования почек, электроэнцефалографии, эхо-кардиографии, компьютерной томографии и магниторезонансной томографии. Обязательно проводят генетическое тестирование для выявления аномалий в генах TSC1 и TSC2.

Лечение

Не разработано методов специфического лечения данной хромосомной аномалии. Терапия недуга основана на назначении симптоматического лечения, способствующего улучшению качества жизни больного. Таким больным назначается противосудорожное лечение с использованием антиконвульсантов. При необходимости проводят хирургическое удаление доброкачественных образований, которые нарушают нормальное функционирование систем и органов. В случае гемартомы сетчатки глаза показано проведение коагуляции. Удаление крупных бугров на теле проводят при помощи лазера, криодеструкции или электрокоагуляции.

Профилактика

В связи с тем, что болезнь вызвана хромосомными аномалиями, методы ее профилактики не разработаны. Довольно часто, заболевание возникает вследствие спонтанных генетических мутаций. Пары, у которых в семейном анамнезе имелись эпизоды этого заболевания, при планировании беременности должны посетить генетика.