Заболевание наследственного характера, являющееся одним из видов карликовости, которое характеризуется дефектными формами коллагена. Недуг обусловлен мутацией гена Col2A1 и может передаваться аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем. Обычно, выявляется сразу после рождения. У новорожденного наблюдаются относительно укороченные конечности, нарушена подвижность суставов, а в некоторых случаях отмечается расщелина твердого неба. По мере роста ребенка и прогрессирования болезни, симптоматика становится более выраженной и может дополняться иными признаками дварфизма. Для постановки и подтверждения диагноза врач проводит физикальный осмотр, изучает историю болезни матери, а также назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняются рентгенография и генетически-молекулярные анализы. Полное излечение невозможно, проводится поддерживающая терапия. Основная цель лечения – это устранить симптомы болезни.

Причины дисплазии Книста

Недуг образуется на фоне мутаций гена Col2A1, который располагается в 12-й хромосоме и кодирует коллаген. Данный белок является важной составляющей костной и хрящевой ткани. При дефектах гена Col2A1 также возможно развитие ахондрогенеза, болезни Пертеса, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и других нарушений структуры скелета. Считается, что возникновение того или иного синдрома напрямую связанно со степенью повреждения структуры белка. В таком случае, наиболее выраженные нарушения строения коллагена, приводят к наиболее сложным проявлениям дисплазии. Механизм наследования заболевания может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. У больных дисплазией Книста могут возникать не только скелетные аномалии, но и мышечная слабость, нейросенсорная глухота, расстройства зрения и нарушение подвижности суставов.

Симптомы дисплазии Книста

Некоторые признаки недуга врачи обнаруживают сразу после рождения, а другие проявляются по мере роста ребенка. Ранними симптомами считают круглое плоское лицо и крупные выпуклые глаза у младенца. У некоторых детей наблюдается расщелина твердого неба. Как правило, такие дети имеют укороченное туловище, относительно уменьшенные конечности, и утолщения костной ткани в зоне суставов. Кроме того болезнь может выражаться мышечной слабостью, миопией и глухотой. С возрастом искривляется позвоночный столб, возможно образование лордоза в поясничном отделе и кифоза в грудном. На фоне искривления позвоночника может затрудняться и нарушаться работа сердца. Скелетные аномалии приводят к формированию широкой и плоской грудной клетки. Обычно, наблюдается нарушение подвижности тазобедренного, коленного и локтевого суставов. Пальцы рук относительно удлиненные.

Интеллектуальные функции не нарушены, правда, такие дети начинают говорить позже других. Считается, что к задержке речевого развития могут привести глухота, расщелина твердого неба и нарушения структуры артикуляционного аппарата. У 50% пациентов болезнь сопровождается различными расстройствами зрения: близорукостью, отслойкой сетчатки, вывихом, хрусталика и прочими. Как правило, в среднем дети вырастают до 115 см, и затем рост останавливается.

Диагностика дисплазии Книста

Для постановки и подтверждения диагноза врач проводит физикальный осмотр, изучает историю болезни матери, а также назначает дополнительные обследования. Обычно, выполняются рентгенография и генетически-молекулярные анализы. Кроме того, малышам проверяют слух и зрение. В раннем детском возрасте специалисты также следят за развитием речи. В некоторых случаях для диагностики используется ультразвуковое исследование, чтобы исключить пупочные и паховые грыжи.

Лечение дисплазии Книста

Полное излечение невозможно, поэтому специалисты устраняют симптомы и проводят поддерживающую терапию. Если у ребенка выявлена расщелина неба, ее корректируют хирургическим методом в младенчестве. Тяжелые контрактуры также могут исправлять с помощью оперативного вмешательства. Поскольку лечение близорукости не эффективно, рекомендовано регулярно проходить профилактические офтальмологические осмотры, чтобы своевременно выявить и отстранить отслойку сетчатки. Пациентам советуют включать в рацион питания богатые белком продукты, снижать нагрузки на суставы и принимать витаминно-минеральные комплексы.

Профилактика дисплазии Книста

Специфические меры профилактики не разработаны. Будущим родителям рекомендовано посетить консультацию генетика, который может обнаружить дефектный ген.