Редкая генетическая болезнь, для которой характерны множественные скелетные аномалии. В результате у больных развивается карликовость и другие нарушения. Как правило, заболевание выражается низким ростом, укороченными средними участками рук и ног, сколиозом, деформациями костей предплечья, голеней, запястий. К образованию недуга приводят мутации генов в половых хромосомах. Для установления и подтверждения диагноза врач анализирует симптомы, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют рентгенологическое исследование и молекулярно-генетические анализы. Специфическая терапия недуга не разработана. Лечение направлено на купирование симптомов. Деформированные и укороченные кости могут корректировать с помощью оперативного вмешательства. Обычно, женщины страдают от более тяжелого течения болезни, чем мужчины.

Причины дисхондростеоза Лери-Вейлля

Поскольку заболевание является наследственным, его основная причина – мутация генов SHOX и SHOXY, локализованных в половых хромосомах. Недуг передается псевдоаутосмоно-доминантным путем. Дефекты в генах приводят к нарушению структуры и выраженности белков SHOX и SHOXY. В результате искажаются процессы деления и формирования специализированного фенотипа клеток энхондральных костей (позвонков, длинных трубчатых костей рук и ног).

Симптомы дисхондростеоза Лери-Вейлля

Практически всегда болезнь выявляется сразу после родоразрешения, во время осмотра новорожденного неонатологом. Однако в некоторых случаях первые признаки проявляются в детском или подростковом возрасте. Основным симптомом недуга у младенцев считаются укороченные руки и ноги по отношению к общим пропорциям тела. По мере роста ребенка и прогрессирования заболевания возникают смещения во внутрь лучевой и большеберцовой костей. Также болезнь проявляется нарушениями структуры костной ткани в запястной зоне, деформациями костей и затруднением движений кисти. Наблюдается карликовость. Ребенок растет медленнее сверстников. Как правило, средний рост взрослых пациентов составляет не более 130 см.

У большинства больных недуг сопровождается различными искривлениями позвоночника, в основном – сколиозом. Череп, ребра и тазовые кости, обычно не подвержены деформации. Обычно, патологии и аномалии внутренних органов не наблюдаются. Интеллектуальная функция сохранена. Кроме того, половая система также остается здоровой. Женщины способны забеременеть, однако, если у них тяжелый сколиоз или скелетные аномалии, во время вынашивания плода могут возникать затруднения.

Диагностика дисхондростеоза Лери-Вейлля

Для установления и подтверждения диагноза врач анализирует симптомы, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования. Обычно, выполняют рентгенографию и генетический анализ. Во время осмотра доктора обнаруживают укороченность костей рук в зоне предплечья, и ног в зоне голени. Часто данные дефекты определяются без помощи рентгенографии. Также выявляется затруднение разгибательных движений кисти. Кроме того, пациенты имеют низкий рост и недостаточное физическое развитие.

Рентгенография показывает укороченные и деформированные лучевые, большеберцовые и локтевые кости. Иногда отмечают аплазию малоберцовой кости, которая приводит к выраженным деформациям ступни. Во время генетического анализа специалисты секвенируют дефектные гены и выявляют их мутации.

Лечение дисхондростеоза Лери-Вейлля

Специфическая терапия не разработана. Лечение направлено на купирование симптомов, снижение нагрузки на костную ткань и суставы. По показаниям выраженные аномалии и деформации корректируют с помощью оперативного вмешательства. В некоторых случаях используют корригирующую остеотомию. Сильные нарушения структуры ступней исправляют методом артрориза. Тяжелые формы сколиоза лечат хирурги-ортопеды и вертебрологи.

Профилактика дисхондростеоза Лери-Вейлля

Специфических мер профилактики не существует. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика. Во время беременности, если данное заболевание есть в семейном анамнезе, необходимо пройти пренатальную диагностику.