Генетическая болезнь, для которой характерны многочисленные пороки развития хрящевой ткани. В результате образуются осложнения при формировании эндохондрального окостенения. Как правило, заболевание можно обнаружить во время проведения пренатального диагностирования новорожденных. У младенцев отмечают низкий рост, ограничения пассивных движений в суставах, сколиоз и иные аномалии развиия. Для постановки диагноза проводят физикальный осмотр, а также рентгенологические и молекулярно-генетические исследования. Специфическая терапия не разработана, а потому специалисты назначают симптоматическое лечение. Если недуг выявляют внутриутробно, доктора рекомендуют прервать беременность. Болезнь имеет аутосомно-рецессивный механизм передачи. Обычно, пациенты, страдающие данным недугом, доживают до старости.

Причины дистрофической дисплазии

Заболевание возникает на фоне генных мутаций. Считается, что к образованию недуга приводят дефекты гена SLC26A2, расположенного в пятой хромосоме. Его деформации также являются фактором развития иных патологий скелета, наследственного и врожденного характера. К ним также относят ахондрогенез, ателостеогенез, множественную эпифизарную дисплазию, а также синдром Де ля Шапеля. Современные генетические исследования доказывают, что еще одна причина развития недуга – мутация IVS1+2T>C, который вызывает недостаточность сульфирования протеогликанов в хрящах В результате «необработанные» продукты накапливаются в матриксе хрящевой ткани, что приводит к патологиям его плотности и функциональности. Вследствие чего появляются проблемы формирования костной ткани скелета.

Симптомы дистрофической дисплазии

Болезнь выявляется неонатологом во время физикального осмотра, сразу после рождения ребенка. Младенцы с данным типом заболевания, обычно, меньшего роста и веса. Иногда недуг диагностируют внутриутробно. Для этого проводят профилактическое УЗИ, которое показывает задержку развития плода. До полугода у ребенка могут развиваться воспалительные процессы хрящевой ткани ушей и микроцефалия. Возможны различные дефекты ушных раковин, вызванные воспалением хрящевой ткани.

По мере прогрессирования недуга к симптомам могут присоединяться иные патологии, которые выражаются: деформациями кистей, выраженным проксимальным расположением первого пальца, уменьшенной длинной пальцев, затруднением пассивных движений в тазобедренных и коленных суставах, укороченностью длинных трубчатых костей рук и ног. Поскольку длина костей уменьшается, у пациентов отмечается низкорослость. В среднем мужчины достигают чуть больше 130 сантиметров. Кроме того, больные могут страдать различными искривлениями позвоночника (сколиозом, кифозом).

Диагностика дистрофической дисплазии

Для постановки диагноза врач проводит физикальный осмотр, собирает семейный анамнез и назначает дополнительные обследования. Обычно, выполняют рентгенографию и молекулярно-генетический анализ. Осматривая младенца доктора обращают внимание на его рост, вес и объем черепа. У старших детей отмечают уменьшенную длину конечностей, деформацию кисти, ограничение пассивных движений в суставах, а также низкий рост. У большинства больных наблюдают патологии строения ушей, в результате воспалительного процесса в хрящевых тканях.

Рентгенограмма позволяет обнаружить укороченность длинных трубчатых костей рук и ног, дугообразные деформации, сколиоз и кифоз. При выполнении молекулярно-генетической диагностики секвенируют ген SLC26A2.

Лечение дистрофической дисплазии

Специфическая терапия не разработана, а потому специалисты назначают симптоматическое лечение. На ряду с лечебной физкультурой, фармацевтическими препаратами и физиопроцедурами, по показаниям могут выполнять оперативные вмешательства. Если у пациента возникают тяжелые повреждения корешков спинного мозга, хирурги устраняют искривления и фиксируют позвоночный столб.

Профилактика дистрофической дисплазии

Поскольку специфические меры профилактики не разработаны, парам планирующим беременность, необходимо пройти консультацию у генетика. В период гестации, женщинам нужно регулярно проходить плановые обследования, чтобы выявить недуг на раннем сроке. Как правило, если у плода диагностировали дистрофическую дисплазию, родителям рекомендуют прервать беременность.