Группа заболеваний вызывающих первичный иммунодефицит. К недугу приводят патологии синтеза либо ускоренный процесс распада молекулы иммуноглобулина А. Заболевание выражается: нарушениями работы органов ЖКТ, аллергиями, аутоиммунными поражениями, а также частыми инфекционными процессами бактериального характера, которые поражают верхние дыхательные пути, ухо, горло и нос. Для постановки диагноза определяют концентрацию иммуноглобулина этого типа в крови, дополнительно возможно применение молекулярно-генетических техник. Специалисты проводят симптоматическую терапию. Дополнительно назначают курсы антибиотиков для профилактики и терапии бактериальных инфекций. Некоторым пациентам рекомендуют прием заместительной иммуноглобулиновой терапии. Дефициты классифицируют на полные и селективные. Поскольку при селективном типе симптоматика может быть стертой, его тяжело диагностировать.

Причины

Механизм зарождения болезни медиками полностью не изучен. Считается, что основными причинами являются мутации генов. К селективной форме недуга приводят повреждения гена NFRSF13B, который размещается в 17-й хромосоме и кодирует этот иммуноглобулин. При наследственных повреждениях гена TNFRSF13B образуется аномальный рецептор, который приводит к функциональной незрелости фракций В-лимфоцитов. В результате содержание иммуноглобулина А в крови уменьшается. Если данный ген не поражен, а симптоматика присутствует, медики подозревают мутации в 6-й хромосоме.

Симптомы

Для заболевания характерно наличие в анамнезе частых болезней инфекционного, аллергического и аутоиммунного характера, а также нарушений работы органов ЖКТ. Инфекционная симптоматика выражается частыми инфекциями уха, горла, носа и респираторной системы (ларингитами, трахеитами, бронхитами, пневмониями) бактериальной этиологии. Как правило, вторичные заболевания тяжело протекают и сопровождаются различными осложнениями. Острый воспалительный процес быстро перетекает в хронический. Больные страдают от отитов, гайморитов, а также фронтитов. Если у пациента совмещаются дефициты иммуноглобулинов A и G2, возникают тяжелые обструктивные повреждения легочной ткани.

Как правило, инфекционные болезни ЖКТ встречаются реже. У пациентов учащается лямблиоз, возможно образование гастрита и энтерита. Обычно, больные страдают непереносимостью лактозы и глютена. Если вовремя не выявить данные нарушения и не скорректировать рацион, возможно образование атрофических поражений кишечных ворсинок и синдрома мальабсорбции. Кроме того, отмечаются проявления язвенного колита, билиарного цирроза печени, аутоиммунных хронических гепатитов. Симптомами данных болезней являются: абдоминальные боли, частая диарея, потеря веса, гиповитаминозы.

Диагностика

Для постановки диагноза врач собирает анамнез и назначает проведение дополнительных анализов. Стандартом считается анализ крови, с помощью которого определяют количество иммуноглобулина в сыворотке. При снижении его уровня диагностируется дефицит. Правда, низкие показатели в детском возрасте свидетельствуют о транзиторном дефиците, который может исчезнуть по мере взросления. Для парциального дефицита характерно пониженное содержание иммуноглобулина в плазме, но высокая концентрация в выделениях слизистых. Данная форма недуга может протекать бессимптомно.

Специалисты проводят иммунограмму и обращают внимание на показатели количества и функциональной активности иммуноцитов. Обычно, общий вариабельный иммунодефицит проявляется пониженным содержанием Т-клеток. Возможно назначение аллергических проб и секвенирования гена TNFRSF13B.

Лечение дефицита иммуноглобулина А

Специалисты проводят симптоматическую терапию, а также профилактику и своевременное лечение бактериальной инфекции. Некоторым пациентам рекомендуют прием заместительной иммуноглобулиновой терапии. Для лечения бактериальной инфекции назначают курсы антибиотиков. Если у пациента непереносимость лактозы или глютена, корректируют диету. Для лечения бронхиальной астмы используют антигистаминные и бронхолитические препараты. При аутоиммунных заболеваниях проводится курс лечения иммуносупрессивными средствами, кортикостероидами, а также цитостатиками.

Профилактика дефицита иммуноглобулина А

Специфические профилактические меры не разработаны. Поскольку к образованию недуга приводят мутации генов, рекомендована консультация генетика в период гестации.