Врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи, которое ассоциировано с самопроизвольным возникновением либо появлением при незначительном травмировании пузырей на слизистых и коже, которые постоянно подвергаются трению либо давлению.

Причины

Патогенез заболевания малоизучен. Установлено, что врожденные типы недуга ассоциированы с генетическим фактором и передается аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Если заболевание обусловлено генетическими нарушениями, то нарушается выработка определенного белка. С учетом конкретного типа недуга течение болезни может различаться по степени выраженности симптомов.

Простой буллезный эпидермолиз в основном передается аутосомно-доминантно, однако в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания. В случае такого типа заболевания его главной причиной развития является изменение геномов, проводящих кодировку экспрессию кератинов 5 и 14. При дистрофическом типе недуга Коккейна-Турена мутация происходит в гене коллагена 7-го типа, хромосоме 3p при наследовании аутосомно-рецессивно и в хромосоме 3р21 – при аутосомно-доминантном способе передачи.

В свою очередь наследование пограничного буллезного эпидермолиза осуществляется аутосомно-рецессивно и обусловлено изменением одного из геномов, которые проводят кодировку компонентов ламинин-5-протеина.

Инверсный буллезный эпидермолиз передается аутосомно-рецессивно.

Приобретенная форма недуга чаще всего возникает у взрослых и имеет аутоиммунную этиологию и одинаковые симптомы с врожденными типами недуга.

Симптомы

Типичные симптомами недуга – возникновение пузырей на кожных покровах конечностей, лица и туловища. Такие образования могут появляться спонтанно, при воздействии высоких температур, трении, давлении и других повреждениях кожи. В области вскрытия образований наблюдается возникновение раневой поверхности. Иногда у больных с этим недугом могут отмечаться развитие дистрофических изменений ногтевых пластин и волос. Помимо этого, может наблюдаться формирование пузырей на конъюнктиве глаз, слизистой пищевода, рта и мочевого пузыря. При тяжелом течении недуга на месте пузырей может наблюдаться формирование кератитов, сращения век и частичного смыкания глазной щели. В редких случаях может наблюдаться сочетание недуга с гипоплазией зубной эмали.

Диагностика

Диагностирование недуга базируется гистологическом исследовании биопата плода, но в связи с высокой травматизацией данного метода, его используют при высоком риске возникновения дистрофического рецессивного или летального типа недуга у плода. Иногда целесообразным является проведение электронно-микроскопического способа диагностирования, иммунофлуоресцентного способа и назначения анализа крови для определение процента коллагеназы.

Лечение

При недуге показана симптоматическая терапия. При появлении и дальнейшем вскрытии пузырей назначают местное наложение мазей, обладающих эпителизирующим действием, а также для устранения воспаления и быстрого заживления глюкокортикостероидных мазей и препаратов, в составе которых содержаться антибиотики.

Для лечения тяжелых форм недуга применяют препараты циклоспоринового ряда, иммуноглобулины и периодически проводят витаминотерапию.

Профилактика

Для предупреждения появления пузырей следует по возможности исключить травмирование кожи, также рекомендовано ношение удобной обуви и одежды.