Заболевание, которое относится к группе наследственных патологий, которые проявляются легкой ранимостью кожи, что дало второе название патологии – механобуллезная болезнь.

Причины

Причины развития буллезного эпидермолиза разнообразны, что может достаточно сильно осложнять постановку диагноза. Простой буллезный эпидермолиз возникает в следствии мутации генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. Такие структурные изменения генов вызывают в кожных покровах нарушение равновесия в системе ферменты-ингибиторы, в результате чего некоторые белки становятся объектами атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин и плакофиллин-1. В следствии этого при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, что провоцирует цитолиз и разрушение структуры эпидермиса и вызывает образование пузырей.

Другая формы патологии – погранично буллезный эпидермолиз. Он возникает на фоне мутации в генах LAMB3, LAMA3. Большинство из этих аберраций наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в этом случае объектом атаки разбалансированной ферментной системы являются такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Такие белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение сопровождается развитием характерной клинической симптоматики пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо образования пузырей и эрозий данный тип заболевания характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов, что обуславливает его более тяжелое течение.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза возникает на основе мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. Белком-мишенью при таком типе аберраций является коллаген 7 типа, отвечающий за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов сопровождается появлением незначительных высыпаний, эрозий и пузырей. Иногда при этом типе недуга могут выявляться нарушения в работе других органов. Довольно часто заболевание сопровождается развитием контрактур суставов, также в патологический процесс могут вовлекаться слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. В области рубцовых изменений, которые формируются после заживления эрозий, довольно часто может отмечаться появление злокачественных опухолей.

Симптомы

В независимости от причин, которые вызвали буллезный эпидермолиз, основным симптомом недуга является формирование пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза поражения располагаются только на определенном участке тела. В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность может уменьшатся. Напротив, генерализованный подтип недуга характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает в раннем детстве и может стать причиной смерти ребенка. Иногда в области формирования пузырьков может отмечаться появление гиперкератоза и нарушение пигментации кожи. В редких случаях возможно появление поражения слизистых.

Диагностика

Постановка диагностика осуществляется посредством осмотра кожных покровов пациента, проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов. В некоторых случаях может потребоваться изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты, например, механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результат. Также в диагностических целях может быть использован иммунофлуоресцентный анализ, который проводится посредством изучения моно- и поликлональных антител.

Лечение

На данный момент не разработано специфического лечения этого заболевания, все терапевтические процедуры направлены на предупреждение развития осложнений и уменьшение выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками и накладывание гелиомициновой мази. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей.

Профилактика

На данный момент не разработано мероприятий, которые позволили бы снизить или полностью устранить вероятность развития буллезного дерматита.