Представляет с собой форму семейной спастической параплегии, характеризующуюся развитием наследственной дегенеративной миелопатии, обусловленной двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов, чаще всего, развивающемся на поясничном уровне.

Причины

Случай семейной спастической параплегии был впервые описан в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем, позже изучением патологии занимался М. Лорен. Именно в честь этих исследователей заболевание было названо болезнь Штрюмпеля-Лорена. В современной медицине чаще всего заболевание упоминается как болезнь Штрюмпеля. Патогенетическим фактором недуга являются прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга. Параллельно с этим у больного может отмечаться развитие атрофических процессов в передних рогах, дегенерационное поражение проводящих путей мозжечка, уменьшение количества нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Возрастной период манифестации клинической картины заболевания достаточно широк: от 1 до 80 лет. При этом чаще всего дебют недуга припадает на возраст от 10 до 30 лет. Благодаря возможностям современной генетики в последнее время удалось выявить множество генетических вариантов семейной спастической параплегии. В настоящий момент выделяют примерно 17 хромосомных локусов, мутации в которых приводят к развитию болезни Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, которые отвечают за аутосомно-рецессивный тип наследования и 4 локуса, которые обусловлены с наследованием сцепленным с Х хромосомой.

Симптомы

Ранним проявлением заболевания является задержка формирования навыков ходьбы, а также хождения на цыпочках. У более взрослых больных заболевание манифестирует появлением затруднений при ходьбе, что обусловлено частыми падениями. В начале заболевания пациенты могут жаловаться на плохую опору на стопу при ходьбе и скованность в ногах. У таких детей определяется в ногах повышенный мышечный тонус. При манифестации недуга гипертонус может носить переходящий характер и усиливаться при ходьбе и исчезать во время отдыха. Спастичность более выражена в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Иногда спастичность может быть ассиметричной. Некоторые больные жалуются на проблемы лишь с одной ногой, но при неврологическом осмотре выявляется двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексия в обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков.

Для болезни Штрюмпеля характерно медленно прогрессирующее течение. Снижение силы в мышцах ног появляется спустя длительное время с момента поражения. У некоторых больных отмечается развитие сенсорных расстройств, проявляющихся легкими нарушениями вибрационного восприятия, иногда у больных возникают парестезии в голенях и стопах. Более тяжелые нарушения чувствительности возникают при присоединении полиневропатии или осложненном течении заболевания.

Как правило, атрофические изменения мышц ног, появляются на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и характеризуются развитием обездвиженности обусловленной тяжелыми парезами. Некоторые формы семейной наследственной параплегии могут сопровождаться атрофией мышц рук. На последних стадиях заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Тяжелые формы заболевания сопровождаются развитием неврологической симптоматики, когнитивными нарушениями: от легкой олигофрении до тяжелой деменции. У некоторых больных отмечается развитие эпилепсии, оптической нейропатии, врожденной ретинопатии, дизартрии и мозжечкового синдрома.

Диагностика

Особое диагностическое значение имеет наличие у больного нижней центральной параплегии и семейный характер заболевания. Для подтверждения диагноза больному назначается магниторезонансная или компьютерная томография.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля является электронейромиография и исследование вызванных потенциалов. При помощи данного обследования удается определить наличие и степень нейропатии.

Лечение

В основе лечения лежит использование миорелаксантов и транквилизаторов, которые также оказывают расслабляющее на мышцы воздействие. Лечение начинают с минимальных доз, при постепенном увеличении до достижения необходимого терапевтического эффекта.

Если пероральный прием не позволяет добиться желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена. Указанное лечение является симптоматическим и не позволяет полностью излечиться.

Иногда для уменьшения спастики практикуют введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Профилактика

Пока не разработано эффективных методов профилактики развития болезни Штрюмпеля.