Представляет собой наследственную форму миопатии, характеризующуюся нарушением метаболизма кальция в саркоплазматическом ретикулуме.

Причины

Заболевание обусловлено мутацией гена CAV3, локализирующемся на 3 хромосоме. Он кодирует белок под названием кавеолин 3 – специфический протеин мембран клеток скелетных мышц и кардиомиоцитов. Методами современной генетики на сегодняшний день выявлено более 20 мутаций этого гена, которые в общем формируют фенотипы пяти наследственных заболеваний, в том числе и болезни периодических мышечных спазмов. Эта патология наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Нарушения работы мышц при этом заболевании обусловлены дефектом структуры кавеолина 3, участвующего во множестве важных регуляторных процессов в миоцитах.

На мембране клеток кавеолин 3 формирует олигомерные структуры, дополнительно присоединяя к себе холестерин и некоторые другие липидные соединения. В конечном итоге образуются особые комплексы – кавеолы диаметром 70 до 100 нм, которые могут иметь вид пор или пиноцитозных пузырьков. Кавеолы могут включать в себя огромное количество важных элементов мембраны – адренорецепторы, протеинкиназу С и ряд других. Также они связаны с деятельностью дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает взаимодействие цитоскелета клетки. Доказано участие кавеолина 3 в формировании системы Т-трубочек. В случае мутации гена CAV3 полученный в результате его экспрессии белок является дефектным и не может полноценно выполнять свои функции, что и приводит к разнообразным нарушениям, в том числе и болезни периодических мышечных спазмов. В этом случае дефектный кавеолин 3 не способен регулировать гомеостаз кальция в эндоплазматическом ретикулуме миоцитов, в результате чего при повышенной механической нагрузке на мышечные волокна возникает их спастическое сокращение.

Симптомы

Большинство пациентов с болезнью периодических мышечных спазмов отмечают развитие судорог, чаще всего мышц нижних конечностей, особенно при физической нагрузке. Довольно часто после приступа спазма еще длительное время сохраняется болезненность в мышцах, нередко возникает слабость и тремор в ногах. Имеются признаки мышечной слабости, однако она носит умеренный характер и практически никогда не прогрессирует. Частота приступов сильно варьируется у разных больных и может составлять от 1 до 2 раз в сутки до нескольких случаев в год. Во многом количество развивающихся спазмов зависит не от характера течения заболевания, а от уровня физической нагрузки и образа жизни больного. При относительно спокойной и сидячей работе болезнь периодических мышечных спазмов редко дает о себе знать, тогда как при тяжелом физическом труде приступы могут возникать очень часто. Это приводит к тому, что многие больные, столкнувшись с редкими эпизодами заболевания, не всегда обращаются к врачу по этому поводу.

Диагностика

Диагностика болезни периодических мышечных спазмов производится на основании данных осмотра пациента, электромиографии, генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Также диагностическое значение имеет выяснение уровня креатинфосфокиназы в крови и исследование тканей мышцы, полученных в результате биопсии. При осмотре пациента выявляется ускоренная мышечная активность, которая стимулируется перкуссией, незначительная слабость мускулатуры. Субъективно больные жалуются на боль в мышцах и спазмы иногда даже при незначительной нагрузке.

При проведении электромиографии обнаруживается сокращение мускулатуры в ответ на механическую стимуляцию, но при этом отсутствует «электрический ответ». В то же время возбуждение быстро распространяется на соседние волокна, что в конечном итоге и приводит к спазму всей мышцы.

Лечение

Специфического лечения заболевания на сегодняшний день не существует, для снижения частоты развития приступов врачи рекомендуют снизить физическую нагрузку, выполнять комплекс специальных упражнений, поддерживать оптимальный водно-солевой режим. Следует быть осторожным при использовании лекарственных средств, влияющих на функционирование мышц или концентрацию неорганических ионов в организме – диуретиков, некоторых антибиотиков и гормонов. Однако в целом прогноз болезни периодических мышечных спазмов, в отличие от многих других типов миопатий, благоприятный – симптомы не имеют прогрессирующего характера.

Профилактика

В связи с тем, что механизм развития данного заболевания пока не установлен не представляется возможным разработать эффективную схему его профилактики.