Патологическое состояние, обусловленное нарушением роста и развития костных структур и проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной или нескольких костях скелета.

Причины

Болезнь Олье – редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. В первые заболевание было описано хирургом из Франции Л. Олье в 1899 году. Причины возникновения не установлены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов. Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания – тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны. Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных областях.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении в патологический процесс конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусная или вальгусная деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Симптомы

Разработано несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.А Аренберга предполагает выделение четырех форм:

акроформа проявляется поражением мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп);

мономелическая форма, обусловлена изменением костей конечностей и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка);

односторонняя форма, в этом случае зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела;

двухсторонняя форма является самой распространенной, в это случае участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

Период манифестации приходится на возраст от 2 до 10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение либо искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушение функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

Диагностика

Диагноз болезнье Олье устанавливается специалистом на основании проведения внешнего осмотра, сбора анамнеза, назначения рентгенологического исследования.

Лечение

Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно – при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.

Профилактика

В связи с неустановленной этиологией заболевания первичная профилактика не разработана. Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.