Редкое дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее на фоне накопления в нейронах патологического белка приона.

Причины

В ходе исследований удалось выяснить, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер. Инфицирование может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, посредством некачественно обработанного нейрохирургического инструмента и препаратов крови, а также при введении некоторых гормональных препаратов. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса инфицированных животных, например, говядины, или носителей инфекции овец и коз.

Во время исследований было установлено, что болезнь связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, который имеет другое строение. Патологический прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови заносится в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов. Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки, что вызывает гибель нейрона.

Симптомы

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало. Иногда дебют заболевания начинается с продромальных симптомов, таких как появление раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций. Возможно эпизодическое возникновение эйфории или беспричинного страха, отрывистых бредовых или галлюцинаторных переживаний. Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга. Описаны несколько случаев, когда болезнь дебютировала с появления корковой слепоты.

Во время развернутых клинических проявлений характерно развитие прогрессирующих спастических параличей, атаксией, эпилептических припадков. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор. Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы. Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности. Практически все его случаи сопровождаются мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются только у примерно у половины больных.

В терминальной стадии болезнь отмечается развитие глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов.

Диагностика

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2 лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения. Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию и магниторезонансную томографию головного мозга, люмбальную пункцию. В сомнительных случаях для установления диагноза производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

Лечение

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными. Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Больным назначают симптоматическое лечение. Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Профилактика

Предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение защитных сил организма.