Наследственная патология, которая входит в группу везикуло-буллезных дерматозов.

Причины

Болезнь Хейли-Хейли обусловлена изменением гена ATP2C1, который находится на 3q21-q24 хромосоме, отвечающей за кодировку АТФ-зависимых кальциевых насосов в эндоплазматическом ретикулуме и комплексе Гольджи. В настоящий момент обнаружено больше 140 вариантов аберраций, вызывающих доброкачественный хронический семейный вариант пузырчатки. Тип передачи генетического нарушения – аутосомно-доминантный.

Совместно с генетической основой заболевания выделяют агенты, которые провоцируют первичный дебют заболевания.

Внешнее раздражающее воздействие. В этом случае высыпания появляются в результате механического повреждения целостности кожи. Например, высыпания могут локализоваться в области ожогов, трения, царапин, порезов, хирургических швов. Помимо этого, манифестация заболевания может возникать на фоне повышенного потоотделения, обусловленного нахождением больного в условиях повышенных температур. В связи с этим у многих больных отмечается ухудшение состояния в летнее время.

Гормональные нарушения. У некоторых женщин дебют заболевания возникает на фоне нарушений менструального цикла, во время беременности, после родов или при употреблении оральных контрацептивов. В группу риска входят подростки в пубертатном периоде, а также женщины пред- и климактерического возраста.

Инфекции или паразитарные инвазии. Иногда триггерами заболевания являются бактериальная либо вирусная инфекция, а также инвазии членистоногими паразитами. В зонах поражения обнаруживается бета-гемолитический стрептококк, золотистый стафилококк, синегнойная палочка, дрожжеподобные грибы, вирусы герпеса и папилломы человека.

Симптомы

Манифестация заболевания происходит в возрасте от 20 до 45 лет, одна в некоторых случаях симптомы заболевания могут выявляться у лиц пожилого возраста или детей. Официально зафиксирован, самый ранний случай заболевания у шестимесячного пациента. Заболевание характеризуется хроническим течением: недуг может длится годами, в результате этого его рецидивы сменяются периодами частичной или полной ремиссии, которые могут продолжаться от 2 месяцев до нескольких лет. Главным симптомом заболевания считаются пузырьковые высыпания. Чаще всего, высыпания могут локализоваться в области шеи, подмышечных и паховых впадинах, в области внутренней поверхности бедра, под молочными железами, а также на животе в области пупка. Иногда выявляются генерализованные типы заболевания, в этом случае высыпания не имеют четкой локализации. Иногда выявляются атипичные варианты, обусловленные появлением высыпаний на щеках и скулах, на слизистой оболочке рта, пищевода, гортани, конъюнктивы и половых органах.

Заболевание обусловлено появлением дряблых пузырьков, наполненных жидкостью. Даже при незначительном механическом воздействии оболочка везикул легко травмируется, вследствие чего обнажаются красноватые эрозии, предрасположенные к формированию инфильтратов. При физикальном осмотре больного могут выявляться уже не водянистые пузырьки, а обширные эрозивные области с фестончатыми и иными причудливыми формами – эритематозные бляшки. Площадь поражения может варьироваться от 5 до 10 см, она имеет четки и яркие границы.

Диагностика

Диагностирование заболевание начинается с физикального осмотра, сбора клинических данных, семейного анамнеза и обследования кожных покровов. Для подтверждения диагноза больной нуждается в комплексном обследовании, которое включает опрос и осмотр, гистологическое и цитологическое исследование биоптата.

Лечение

Чаще всего лечения заболевания проводятся амбулаторно. Терапия нацелена на устранение воспалительных и гнойных процессов, восстановление целостности эпидермиса. Длительность и тип медицинской помощи определяются индивидуально и зависят от распространенности очагов поражения, их глубины, наличия аутоиммунного компонента, присоединения вторичной инфекции.

Для устранения симптомов недуга больному может назначаться местная терапия, основанная на обработке областей высыпания наружными лекарственными средствами с антисептическим, противомикробным и противогрибковым действием. Для устранения воспаления могут применяться иммуносупрессорные и фторсодержащие кортикостероидные мази.

В случае затяжного течения заболевания больные получают противовоспалительную и антибактериальную терапию. В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация кожи.

Профилактика

Профилактические меры нацелены на снижение риска развития патологии под влиянием внешних факторов. Лицам, которые относятся к группе риска рекомендуется исключить повышенную инсоляцию, избегать воздействия на кожу химических веществ, механических раздражителей и своевременно лечить кожные инфекционные заболевания.