Представляет собой врожденную форму прогрессирующей витреоретинальной дистрофии, при которой развивается пигментный ретинит, ретиношизис, патология стекловидного тела.

Причины

У большинства лиц с данной патологией выявляется мутация гена NR2E3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выявить причину возникновения спорадических случаев заболевания чаще всего не удается.

Специалисты полагаю, что основная роль в развитии заболевания отводится:

физическим факторам, в этом случае аномалии органа зрения возникают из-за воздействия ультрафиолетового и гамма-излучения;

внутриутробными инфекциям, нарушение формирования глаза, а также его придатков часто обусловлены влиянием вирусов краснухи, опоясывающего герпеса, сифилиса, которые обладают способностью проникать через гематоофтальмический барьер;

гипоксии плода, данное состояние также играет не последнюю роль в развитии недуга, в процессе изучения заболевания было установлено, что недостаток кислорода и высвобождение свободных радикалов выступают пусковым фактором в развития патологии;

химическим вещества, которые обладают тератогенным действием и также могут провоцировать развитие данной патологии;

метаболическим расстройствам матери, таким как сахарный диабет, дефицит витамина В12, гипотиреоз, которые также могут стимулировать развитие аномалии.

Симптомы

Первые симптомы заболевания возникают у малышей в возрасте от 5 до 10 лет. Заболевание манифестирует снижением остроты зрения в темноте, что обусловлено нарушением темновой адаптации, что приводит к гемералопии. Поражение глаз в большинстве случаев является двухсторонним. Зрительная дисфункция быстро прогрессирует. Пациенты предъявляют жалобы на появление перед глазами мелькания мушек или пелены, а также помутнений округлой формы. При тяжелом течении заболевания затруднена ориентация в пространстве, что наиболее выражено при переходе в помещение с плохим освещением. У детей часто отмечается развитие боязни темноты – никтофобии.

При длительной зрительной нагрузке у больного появляется ощущение «песка в глазах», жжения и гиперемии орбитальной конъюнктивы. Пациенты испытывают трудности при чтении, письме, работе за компьютером, что обусловлено снижением центрального зрения. При распространении патологического процесса на макулярную область больные отмечают появление «ярких вспышек» и искажения изображения перед глазами. Помимо симптоматики со стороны глаз, у пациентов наблюдается двухсторонний врожденный вывих бедра, паралич нижних конечностей, умственная отсталость, а также другие психические расстройства.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основе ДНК-диагностик. Методика позволяет выявить мутацию гена NR2E3. В комплекс специального офтальмологического обследования входит визометрия, компьютерная рефрактометрия периметрия, ультразвуковое обследование глаза, офтальмоскопия, электроретинография, биомикроскопия глаза, оптическая когерентная томография.

Лечение

Выбор терапевтической тактики определяется характером поражения глаз. Этиотропные методы лечения не разработаны. Симптоматическая консервативная терапия основана на назначении ангиопротекторов, антиагрегантов, вазодилататоров и витаминотерапии.

Пациентам показано проведение профилактической лазерной коагуляции сетчатки в области ретиношизиса и разрывов. Хирургическое лечение отслойки внутренней оболочки глазного яблока затруднено в виду анатомических особенностей. Возможно выполнение пломбирования склеры. При развитии катаракты необходима экстракция с последующей имплантацией интраокулярной линзы. Все оперативные вмешательства сопровождаются выраженной экссудацией, поэтому требуют назначения в предоперационном периоде ингибиторов протеолитических ферментов и кортикостероидов.

Профилактика

Неспецифические профилактические меры сводятся к предотвращению воздействия тератогенных факторов на плод.