Представляет собой тяжелое прогрессирующее наследственное нейродегенеративное поражение головного мозга, обусловленное сочетанием психических нарушений и хореического гиперкинеза.

Причины

В связи с тем, что этот недуг отличается постоянным прогрессированием и вызывает в каждом случае инвалидизацию, что затрагивает интересы не только самого больного, но и его близких изучению данного нарушения уделяется последнее время особо пристальное внимание. У родителей с болезнью Гентингтона вероятность рождения больного ребенка достигает примерно 50%.

Практически в 100% случаев, которые были изучены специалистами, был получен положительный результат в соответствии с семейным анамнезом. Предположительно новый случай возникновения недуга может появиться на фоне генной мутации, но ни одного достоверного похожего доказательства данного случая пока не существует.

В некоторых случаях ложное впечатление о том, что у пациента отсутствует семейный анамнез может быть обусловлено поздней манифестацией недуга в связи с чем, заболевание может быть классифицировано как сенильная деменция, особенно если раньше родственники пациента до дебюта заболевания умирали по другим причинам.

Симптомы

Фактически невозможно определить возраст появления первых симптомов, так как для заболевания характерно постепенное развитие. Незначительные изменения личности, нарушение поведения, легкая дисфункция вестибулярного аппарата, как правило, развиваются задолго до возникновения типичных симптомов. Во время диагностирования заболевания у большинства лиц выявляются хореические движения, нарушение вестибулярного аппарата, не возможность выполнять точные движения и замедленная генерация произвольных саккад. При прогрессировании недуга человек утрачивает способность организовывать собственную деятельность, у него наблюдается снижение памяти, затруднение речи, развивается глазодвигательная дисфункция.

Несмотря на то, что на начальном этапе недуга нарушение мышечного тонуса и позы отсутствуют, при развитии болезни может наблюдаться появление дистонических поз, которые даже могут выступать главным симптомом.

Для поздних стадий заболевания характерно развитие неразборчивой речи, затрудненного глотания и невозможности передвижения. Прогрессирование заболевания длится от 15 до 20 лет. Пациенты в терминальной стадии абсолютно беспомощны и требуют постороннего ухода. Смерть наступает не от основного заболевания, а его осложнений.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании выявления у пациента типичной симптоматики, семейного анамнеза и данных, полученных в результате генетического тестирования. В связи с атрофией головки хвостатого ядра при магниторезонансной и компьютерной томографии удается выявить увеличение желудочков мозга.

Лечение

Больные получают симптоматическое лечение. Для снижения выраженности хореи и повышенного возбуждения применяют нейролептики.

Эмпирическое лечение направлено на снижение глутаматергической передачи через Nметил-О-аспартатрецепторы и поддержку выработку в митохондриях энергии.

При выборе схемы лечения необходимо помнить о том, повышение в головном мозге ГАМК при данном недуге малоэффективно.

Профилактика

Предположительно превентивная терапия, нацеленная на снижение окислительного стресса эксайтотоксического эффекта, может замедлить либо полностью приостановить прогрессирование недуга.