Заболевание представляет собой одну из форм преходящей мышечной слабости, которая возникает на фоне резкого повышения содержания в крови калия.

Причины

Приступы мышечной слабости возникают на фоне резкого повышения содержания в крови калия. Заболевание обусловлено различной частотой приступов. В момент приступа резко повышается содержание в крови больного калия, в следствии чего у него возникает слабость мышц лица и конечностей, для которой характерно развитие парестезий, вегетативных расстройств, снижения рефлексов и мышечного тонуса без нарушений чувствительности.

Болезнь Гамсторпа диагностируется на основании ее типичной клинической картины, данных о содержании калия в крови в приступовый и межприступовый периоды.

Впервые болезнь Гамсторпа была подробно описана в средине XX века. Она является одним из вариантов пароксизмальной миоплегии — приступообразно возникающей сильной слабости в конечностях, зачастую приводящей к полному обездвиживанию больного. В отличие от других миоплегий болезнь Гамсторпа обусловлена значительным повышением уровня кальция в крови. Следует отметить, что болезнь Гамсторпа встречается намного реже, чем гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии.

Болезнь Гамсторпа – наследственное заболевание. В современной неврологии оно также носит название семейная эпизодическая адинамия. Наследование болезни Гамсторпа происходит по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется полной пенетрантностью гена. Заболевание часто прослеживается в нескольких поколениях одной семьи и выявляется у женщин и мужчин примерно с одинаковой частотой.

Симптомы

Чаще всего, первый приступ возникает в первые 10 лет жизни, как правило до 5 лет. Манифестаця заболевания, начинается с чувства тяжести, а также онемения и покалывания в конечностях и области лица. На следующем этапе развивается тотальная мышечная слабость, которая быстро нарастает и в течение получаса достигает степени выраженного пареза или полного паралича. Во время приступа отмечается развитие мышечной гипотонии, выпадения сухожильных рефлексов, вегетативных нарушений, проявляющихся бледность или покраснение кожных покровов. У пациента отмечается появление сухости кожи, тахикардии, лабильности артериального давления, гипергидроза и сильной жажды. Также может выявляться нарушение артикуляции и мимики.

Развитие приступов отмечается в светлое время суток, что отличает болезнь Гамсторпа от болезни Вестфаля-Шахновича. Развитие приступа может вызвать физическая перегрузка, голодание, переохлаждение. В большинстве случаев длительность приступа не превышает трех часов, а в редких случаях может даже достигать нескольких суток.

Диагностика

Болезнь Гамсторпа позволяет заподозрить наличие характерных приступов. Отличить болезнь Гамсторпа от других видов пароксизмальной миоплегии позволяет биохимическое исследование крови, взятой на анализ в период приступа. Повышение уровня калия в сыворотки крови до 6 - 7 ммоль/л в период приступа и его нормализация вне приступа позволяют неврологу подтвердить диагноз.

В сомнительных случаях может потребоваться проведение компьютерной или магниторезонансной томографии позвоночника, что позволит исключить органическую патологию: полиомиелит, нарушение спинномозгового кровообращения и опухолевое поражение спинного мозга.

Лечение

Лечение болезни Гамсторпа основано на ограничении поступления калия с пищей и в медикаментозной стимуляции его вывода из организма. Имеющим болезнь Гамсторпа пациентам рекомендована диета богатая углеводами, с повышенным содержанием поваренной соли и ограничением – калийсодержащих продуктов. Больным рекомендуют придерживаться дробного питания с небольшими промежутками между приемами пищи.

С целью усиленного выведения калия с мочой могут быть назначены мочегонные препараты.

Профилактика

Лицам с неблагоприятным семейным анализом следует соблюдать диету с ограниченным потреблением калия.