Представляет собой патологическое состояние, обусловленное возникновением идиопатической симметричной кальцификации церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий и мозжечка.

Причины

На данный момент этиологические факторы, которые вызывают развитие этого заболевания пока не установлены. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется. Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров – 3,9 см³.

Симптомы

Заболевание манифестирует с появления утомляемости, неуклюжести в движениях, шаткости при ходьбе, нарушения речи, спонтанных движений и ночных спазмов мышц.

Клинические симптомы недуга основываются на развитии экстрапирамидных расстройств. У лиц молодого возраста отмечается развитие различных гиперкинезов: атетоза (непроизвольных червеобразных движений в пальцах кистей), хореоатетоза (обусловленного сочетанием атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях), торсионной дистонии (тонических мышечных спазмов, которые придают телу неестественные позы). У взрослых больных происходит развитие симптомов вторичного паркинсонизма, проявляющегося амимией лица, брадикинезией, скованностью и медлительностью движений, возникновением шаркающей походки и постурального тремора.

При этом недуге симптоматика паркинсонизма довольно часто сочетается с мозжечковой атаксией и пирамидной недостаточностью. У некоторых больным отмечается развитие дизартрии, дисфагии и недержания мочи. Следует заметить, что эпилептические пароксизмы, чаще встречаются при ювенильной формы заболевания.

Когнитивные нарушения, возникающие при болезни Фара, проявляются ухудшением памяти на текущие и прошлые события, замедлением мыслительных процессов, неустойчивым вниманием, снижением способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности. Нарастание расстройств когнитивной сферы у детей становится причиной развития олигофрении, а во взрослом возрасте — корково-подкорковой деменции с признаками агнозии, апраксии и алексии. Следует отметить, что у части больных, страдающих ювенильной формой недуга, не отмечается возникновения интеллектуальных расстройств.

Диагностика

Главным диагностическим методом, который позволяет выявить очаги кальциноза в мозговых тканях, считается компьютерная томография головного мозга. Интенсивность окрашенности очагов на томограмме отражает уровень концентрации кальция. Менее информативным методом исследования является магниторезонансная томография головного мозга, но при этом данный вид исследования позволяет оценить степень выраженности сопутствующих дегенеративных процессов. Для подтверждения идиопатического характера недуга проводится целый ряд дополнительных исследований таких, как биохимический анализ крови, определение уровня паратгормона, ультразвуковое исследование щитовидной железы, транскраниальная ультразвуковая допплерография церебральных сосудов и ПЦР-исследование, которое направлено на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, которые могут вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с формированием кальцификатов.

Лечение

В связи с тем, что заболевание, характеризуется неизвестной этиологией его лечение носит преимущественно симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма и цитопротекторы. При возникновении симптомов паркинсонизма могут быть назначены лекарственные средства, в составе которых содержится леводопа, при гиперкинезах, применяются холинолитики или бензодиазепины. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами средствами. В комплексной терапии может быть использована лечебная физкультура, водолечение и когнитивные тренинги.

Профилактика

Специфические меры, которые позволяли бы предупредить развитие болезни Фара, пока не разработаны.