Представляет собой одну из форм двухсторонней центральной пигментной абиотрофии сетчатки, которая может вызывать дистрофию фоторецепторов желтого пятна, что сопровождается значительным ухудшением зрения.

Причины

Дистрофии сетчатки, возникающая при болезни Беста, развивается в результате мутация гена BEST1, расположенного на 11-й хромосоме. Данный ген кодирует белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза. Причины развития генных мутаций при болезни Беста мало изучены. В процессе изучения заболевания было установлено, что при этой патологии возникает медленное разрушение пигментного эпителия в области желтого пятна, а также нарушаются свойства мембраны Бруха. На фоне таких патологических процессов происходит прорастание капилляров в субретинальное пространство, в сетчатке накапливаются гранулы вещества, биохимический состав которого схож с липофусцином. Макроскопически при данной форме заболевания в области желтого пятна медленно нарастают пигментные нарушения, после чего отмечается формирование кисты, которая перекрывает поступление света к большей части фоторецепторов макулярной области. Затем происходит разрыв кисты, ее содержимое резорбируется, а на ее месте образуется рубец, который вызывает стойкие нарушения зрения.

Помимо болезни Беста, изменения структуры этого гена могут быть причиной некоторых других форм пигментной дегенерации сетчатки, таких как бестрофинопатия и вителлиформная дистрофия у взрослых.

Симптомы

Первые изменения на глазном дне при данной патологии развиваются в возрасте от 2 до 5 лет, однако субъективных симптомов у пациента не наблюдается. В связи с этим заболевание диагностируется либо по итогам случайного медицинского обследования, либо в более позднем возрасте, после развития первых нарушений зрения. Для болезни Беста присуща определенная стадийность.

Нулевая стадия недуга диагностируется очень редко, так как она не сопровождается даже незначительными изменениями в области желтого пятна.

На первой стадии субъективные симптомы все также отсутствуют, лишь у некоторых больных может наблюдаться незначительное снижение остроты зрения. На глазном дне выявляются несколько желтоватых точек в макулярной области сетчатки. Но уже на второй стадии точки разрастаются до размеров, сопоставимых с диаметром диска зрительного нерва, и внешне схожи с яичным желтком. Нарушения остроты зрения на этой стадии не соответствуют офтальмологической картине, так как зрение у больного может сохраняется на уровне от 0,6 до 0,9. На третьей стадии возникает разрыв вителлиформных кист, что приводит к резкому снижению остроты зрения. На этой стадии заболевания у больного возникает затуманивание зрения, трудности с чтением мелкого текста. Четвертая стадия характеризуется резорбцией продуктов разрыва кист и формированием на их месте рубца.

Острота зрения у разных больных на этом этапе варьируется от 0,02 до 0,7, кроме того, возникает относительная центральная скотома и псевдогипопион. Границы поля зрения, как правило, не изменяются, сохраняется нормальное восприятие цветов.

Диагностика

Диагностика болезни Беста производится при помощи современных офтальмологических методов. Для постановки диагноза больному назначается проведение осмотра глазного дна, электроокулографию, флюоресцентную ангиографию сосудов сетчатки.

Лечение

Специфического лечения болезни Беста не разработано, в связи с чем используют поддерживающую терапию, способную значительно замедлить прогрессирование патологии. К ней относят назначение витаминов А и Е, сосудорасширяющих и улучшающих трофику сетчатки глаза средств. В терапевтических целях больному может быть назначен мельдоний, метилэтилпиридинол, этилметилгидроксипиридина сукцинат. В тех случаях, когда болезнь Беста осложнилась образованием субретинальной неоваскулярной мембраны, показана лазерная коррекция.

Профилактика

Пока не представляется возможным разработать эффективные меры предупреждения развития болезни Беста, так как на данный момент не установлен точный механизм ее развития.