Представляет собой тяжелое первичное заболевание, обусловленное поражением одновременно нескольких органов эндокринной системы.

Причины

Оба вида аутоиммунного полиэндокринного синдрома являются наследуемыми заболеваниями. При первом типе болеют братья и сестры в одном поколении. В этом случае мутирует ген, отвечающий за белковую регуляцию иммунитета на уровне клетки и формирование механизма общей иммунной устойчивости.

Второй тип патологии может встречаться у членов одной семьи на протяжении двух и более поколений. Заболевание развивается на фоне патологической агрессии HLA-антигенов, которая возникает в результате внешнего влияния.

Симптомы

Высокоспецифическим симптомом 1 типа считается хроническая грибковая инфекция, которая сопровождается гипопаратиреозом или почечной недостаточностью. В этом случае обнаруживается поражение кандидомикозом ногтей, кожи, органов дыхания, слизистой половых органов, полости рта, пищеварительного тракта. Также может выявляться воспаление век, глаз, ранее поседение и активное выпадение волос. Могут проявиться признаки гипогонадизма с последующим развитием бесплодия у женщин и импотенции у мужчин. Надпочечниковая недостаточность может сопровождаться развитием гормонального дисбаланса. Под влиянием стресса отмечается обострение симптомов заболевания.

Заболевание 2 типа диагностируют при хронической почечной недостаточности. После диагностирования заболевания в течение последующих десяти лет практически у всех больных с данной патологией отмечается развитие сахарного диабета или аутоиммунного тиреоидита. Аутоиммунный полиэндокринный синдром в большинстве случаев может сопровождаться воспалением плевры, целиакией, формированием опухолевого поражения гипофиза и поражением зрительных нервов.

Такие осложнения аутоиммунного полиэндокринного синдрома, как острая почечная недостаточность, ларингоспазм, висцеральный кандидамикоз могут приводить к летальному исходу. Однако ранняя диагностика патологии, неукоснительное выполнение назначенной схемы заместительной гормонотерапии, постоянное наблюдение у эндокринолога обеспечивают удовлетворительное качество жизни, хотя обычно данное заболевание становится причиной частичной утраты работоспособности и инвалидизации больного.

Диагностика

Предварительная диагностика аутоиммунного полиэндокринного синдрома основывается на результатах физикальногоосмотра, тщательного анализа жалоб, а также жизненного и семейного анамнеза пациента. Для подтверждения диагноза больному потребуется назначение комплексного обследования, основанного на назначении лабораторных и диагностических исследований.

Комплексное обследование пациента основывается на назначении биохимического и клинического анализов крови и мочи, определении количества содержания в крови солей, а также определении гормонального фона организма больного.

В диагностических целях пациенту может потребоваться назначение ультразвукового исследования, компьютерной томографии, магниторезонансной томографии, эхокардиографии. Также чаще всего такие больные нуждаются в консультации узких специалистов, например, дерматолога, кардиолога, гинеколога, эндокринолога.

Лечение

Схема лечения сводится к продолжительной симптоматической терапии, которая направлена на контроль состояния пациента и течения заболевания. Лечение носит комплексный характер и основано на назначении заместительной гормональной терапии. В терапевтических целях больному назначаются глюкокортикоидные или минералкортикоидные лекарственные средства, противогрибковая терапия при кандидамикозе, иммуносупрессивное лечение при сочетании 2 типа аутоиммунного полиэндокринного синдрома с сахарным диабетом.

Для получения максимального результата медикаментозное лечение сочетается с диетотерапией, характеризующейся повышенным содержанием в рационе больного соли и витамина С.

Профилактика

На данный момент профилактические мероприятия, позволяющие предупредить развитие аутоиммунного полиэндокринного синдрома, не разработаны. Однако для снижения вероятности рождения ребенка с данной патологией парам с неблагоприятным семейным анамнезом перед планированием зачатия рекомендуется посетить генетика.