Относится к группе генетических заболеваний, проявляющихся патологий хондродисплазий, которые очень часто становятся причиной смерти плода на этапе гестации либо детей раннего возраста.

Причины

Заболевание возникает на фоне мутации в генах FLNB (1-й и 3-й типы) и SLC26А2 (2-й тип). Ген FLNB, находится на третьей хромосоме. Он производит кодировку белка – филамина В, отвечающего за построение внутриклеточного каркаса. Данный белок входит в структуры различных соединительных тканей.

Различные типы ателостеогенеза, возникают при повреждении данного гена и обусловлены аутосомно-доминантным типом наследования, однако если учесть высокую летальность этих мутаций, более распространенными являются их спонтанные разновидности. При нарушении структуры белка филамина В развиваются самые разные аномалии скелета, соединительных тканей и внутренних органов, которые могут приводить к внутриутробной гибели плода или смерти ребенка в раннем возрасте.

Ателостеогенез второго типа, появляется при мутации гена SLC26А2, обусловленном аутосомно-рецессивным типом наследования. Данный ген находится на пятой хромосоме, отвечающей за кодировку структуры белка-переносчика сульфат ионов, играющего ключевую роль в формировании протеогликанов хрящевой ткани. Помимо этого, данный белок участвует в образовании эндохондральных типов костей, в связи с этим при нарушении структуры этого белка возникают аномалии развития костно-мышечного аппарата, типичные для ателостеогенеза. Кроме этого, у таких больных иногда формируются различные нарушения при развитии внутренних органов, такие как гипоплазия легких или врожденные пороки сердца. Все это приводит к тому, что больные ателостеогенезом второго типа зачастую умирают в раннем возрасте.

Симптомы

Клиническая картина недуга обусловлена некоторой вариабельностью. Чаще всего, у таких новорожденных обнаруживается укорочение рук и ног, уменьшение объема грудной клетки, а также отведение больших пальцев на руках и ногах. У такого ребенка выявляется плоское лицо, выраженный гипертелоризм, западение спинки носа и переносицы. Кроме этого, у ребенка может обнаруживаться гипоплазия легочной ткани, часто выявляются пороки сердца и стеноз гортани, что очень часто становится причиной смерти.

Если ребенок с ателостеогенезом не умирает в раннем возрасте, то дальнейшем у него может диагностироваться выраженный сколиоз, эквиноварусная деформация стопы или косолапость. В более старшем возрасте смерть ребенка может наступить от нарушения работы внутренних органов.

Диагностика

Диагностирование ателостеогенеза может происходить на основании имеющихся у него симптомов, данных рентгенологического исследования и современных диагностических генетических исследований. У таких детей на рентгенограмме может выявляться деформация трубчатых костей, отсутствие зон окостенения в области их дистальных участков. На рентгенограмме грудной клетке может выявляться укорочение длинны или нарушение окостенения ребер, а также нарушение формы грудных позвонков и наличия в их теле расщепления.

У таких больных довольно часто выявляются коленные вывихи, а также вывихи плечевых и тазобедренных суставов. Довольно часто у больных с этим заболеванием обнаруживается нарушение окостенение костей кисти.

Генетические методы диагностики заболевания основаны на секвенировании последовательности генов FLNB и SLC26А2 с целью выявления мутаций. При необходимости может проводится пренатальная диагностика ателостеогенеза посредством эхографических или генетических методов.

Лечение

На данный момент специфических методов лечения данного заболевания пока не разработано. Симптоматическое лечение ателостеогенеза новорожденных основано на проведении реанимационных послеродовых мероприятий. При обнаружении пороков сердца либо аномалий развития других внутренних органов ребенку может потребоваться проведение хирургического вмешательства. Прогноз при этом заболевании достаточно неблагоприятный, так как, только всего несколько процентов детей с ателостеогенезом доживают до одного года. Однако в медицине зафиксированы единичные случаи, когда такие больные доживали до взрослого возраста.

Профилактика

Чтобы предупредить рождение ребенка с ателостеогенезом у пары с неблагоприятным анамнезом потребуется при планировании беременности обратится на консультацию к генетику.