Это патологическое состояние, возникающее во внутриутробном периоде и характеризующееся нарушением формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом.

Причины

Нарушения могут возникнуть на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые шесть месяцев беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. На более поздних сроках может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Одной из основных причин развития подобных аномалий является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение патологии обусловленной моногенным наследованиям встречается лишь в 1% случаев.

Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. В этот период влияние гамма-излучения, алкогольных напитков, никотина, наркотических веществ и запрещенных лекарственных средств может вызвать нарушение правильного формирования мозга. Довольно часто, внутриутробные инфекции также могут стать причиной развития врожденных аномалий центральной нервной системы.

Симптомы

На сегодняшний день выявлено очень много аномалий развития головного мозга, среди которых самыми распространенными считаются:

Анэнцефалия, обусловленная отсутствие головного мозга и акрания, связанная с отсутствием костей черепа. В этом случае место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Данная патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле проявляется пролабированием церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Чаще всего дефект образуется в области средней линии головы, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия, представляет собой уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное его недоразвитием. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевой и мозговой части черепа с преобладанием первого.

Макроцефалия проявляется увеличением объема головного мозга и его массы и обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость и судорожный синдром.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет заторможенное психическое развитие ребенка, гипотония мышц в неонатальном периоде и возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Выявить возникновение аномалии позволяет скрининговое ультразвуковое исследование в I триместре беременности, что позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Для выявления аномалии мозга у новорожденных детей используется нейросонографию через родничок. Иногда может потребоваться выполнение магниторезонансной томографии.

Лечение

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия. При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов групы В. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

Профилактика

Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наличия у пары отягощенного семейного анамнеза.