Наследственное заболевание, характеризуется целым рядом симптоматических проявлений, некоторые из которых представляют опасность для жизни человека.

Причины анемии Фанкони

Наследственная патология, которая связанна с появлением дефектного гена и передачей его от родителей к детям, для появления болезни необходимо, чтобы оба родителя передали ребенку, мутировавший ген. В некоторых случаях встречается Х-сцепленная анемия Фанкони, при такой форме анемии болеют только особи мужского пола, женщины являются носителями дефектного гена.

Симптомы анемии Фанкони

Первыми симптомами болезни является появление кровотечений и кровоподтеков на коже в любой части тела, ребенок становится вялым, не реагирует на внешние раздражители, кожа и слизистые оболочки бледнеют. У больных отмечается нарушение кроветворения, отмечается повышенная склонность к инфекционных заболеваниям, отмечается нарушение пигментации кожи, низкорослость, маленький размер головы. Возникают уродства скелета, недоразвитие некоторых костей, косоглазие, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость, недоразвитие половых органов, недоразвитие почек, врожденные пороки сердца.

Диагностика анемии Фанкони

Проводится анализ анамнеза заболевания, семейного анамнеза, сбор жалоб пациента, проводится общий осмотр, отмечается появление характерных изменений в анализе крови больного, проводится цитогенетическое исследование клеток крови, миелограмма.

Лечение анемии Фанкони

Лечение больного необходимо осуществлять в условиях стационара, терапия проводится в гематологическом отделении, тактика лечения зависит от тяжести течения заболевания. В ходе медикаментозного лечения применяются: анаболические стероиды, иммунодепрессанты, гемопоэтические факторы роста. При существовании показаний может проводится пересадка костного мозга от доноров, удаление селезенки. Большой риск развития осложнений: частые инфекционные болезни, повышенная кровоточивость, лейкемия.

Профилактика анемии Фанкони

Заболевание является наследственным и методов его профилактики не существует. На этапе планирования беременности может быть проведено медико-генетическое консультирование семейной пары.