Представляет собой наследственную форму красноклеточной аплазии с достоверно неизученным типом наследования.

Причины

Анемия Даймонда-Блекфена – наследственное заболевание системы крови, при котором нарушается формирование эритроцитов. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19 расположенного в 19-й хромосоме, который кодирует важный рибосомальный белок S19 и входит в состав малой (40S) субъединицы рибосомы человека. Данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается в 6 случаях на миллион человек. Также встречаются мутации других генов, которые также связаны с рибосомальными белками. Распространенность этих мутаций, тип их наследования, доля в общем количестве заболевших этой формой анемии, а также их влияние на прогноз и исход патологии в настоящие время до конца не изучены.

Помимо этого, малоизученным является патогенез этого заболевания. Разработано несколько теорий, которые частично объясняют торможение образования эритроцитов в красном костном мозге. Предположительно заболевание развивается вследствие дефектов микроокружения клеток-предшественников эритроцитов, их внутренней аномалии, супрессии со стороны иммунной системы или гуморальных факторов, ингибирующих созревание эритробластов.

Данная форма анемии проявляется прогрессирующим уменьшением в красном мозге эритроидных единиц, при этом в третьей части случаев данный процесс возникает во время внутриутробного развития, что дает возможность выявлять анемию Даймонда-Блекфена сразу после рождения.

Симптомы

У таких больных отмечается обнаружение анемических симптомов, характеризующихся повышенной бледностью, быстрой утомляемостью ребенка, при этом у детей грудного возраста часто наблюдается возникновение гипотрофии и недостаток массы тела. Примерно у половины больных наблюдается возникновение ряда физических отклонений, таких как микроцефалия, гипертелоризм, опущение верхнего века, недоразвитие верхней челюсти. В редких случаях отмечается появление скелетных аномалий, характеризующихся увеличением размера лопаток и кистей, отсутствие некоторых пальцев, задержкой роста костной ткани. Иногда у новорожденных может отмечаться появление «заячьей губы», косоглазия, глаукомы и катаракты. Практические все симптомы возникают у ребенка в раннем возрасте и усугубляются тяжелой анемией, в связи с этим своевременная терапия может значительно ослабить их или даже устранить.

В отличие от транзиторной и приобретенной анемии, синдром Даймонда-Блекфера практически не оказывает влияния на состояние и работу печени и селезенки. Выраженное увеличение этих органов развивается на конечных стадиях недуга или в результате осложнений гемотрансфузионной терапии.

Диагностика

При осмотре пациента с анемией Даймонда-Блекфена, выявляется бледность кожи, синюшность слизистых, на голове больного могут быть заметны венозные сосуды. Также у таких больных отмечается появление сопутствующих заболеваний и физических отклонений, а при взвешивании часто выявляется недостаток массы тела. Для подтверждения диагноза таким больным назначаю общий анализ крови, микроскопическое исследование биоптата костного мозга, а также прямое секвенирование последовательности, позволяющее определить мутации только одного гена, ассоциированного с анемией Даймонда-Блекфена - RPS19.

Лечение

При тяжелой форме анемии проводится гемотрансфузия или переливание эритроцитарной массы для восполнения угрожающего жизни дефицита эритроцитов. В некоторых случаях переливание крови проводится многократно – например, при отсутствии эффекта от глюкокортикостероидной терапии. В таких ситуациях необходимо принимать меры в отношении профилактики поражения печени и селезенки избытком железа и других посттрансфузионных осложнений. Основными препаратами для лечения этого заболевания являются глюкокортикостероиды, такие как преднизолон и метилпреднизолон.

Профилактика

В связи с тем, что причины развития заболевания до конца не установлены у специалистов нет возможности разработать эффективные меры предупреждения развития данного типа анемии.