Представляет собой патологическое состояние, которое объединяет группу наследственных детерминированных заболеваний, проявляющееся дисметаболизмом ганглиозидов с их накоплением в мозговых клетках.

Причины

Наследственный характер заболевания, объясняется генными мутациями. Недуг формируется в случае получения малышом поврежденного гена от обоих родителей. Рис рождения ребенка с данной патологий у гетерозиготных носителей мутированного гена равняется 25%. Самым изученным считается генетический механизм развития болезни Тея-Сакса, основанный на реверсии гена НЕХА, который находится на 15 хромосоме в локусе q23-q24. Этот ген кодирует фермент, корректирующий прохождение катаболических реакций с расщеплением ганглиозидов. Ферментный дефицит вызывает депонирование ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки глаза и тканях головного мозга, что вызывает их дегенерацию.

Симптомы

В основе клинических проявлений заболевания лежат зрительные нарушения и медленная потеря полученных в процессе жизни интеллектуальных навыков. Иногда у пациентов может наблюдаться развитие снижения слуха, судорожного синдрома, экстрапирамидных расстройств, мозжечковой атаксии. Тяжесть соматических проявлений зависит от типа недуга.

Ранняя форма детской идиотии дебютирует появлением двигательной апатичности, потерей приобретенных двигательных навыков. По мере развития заболевания у малыша наблюдается угасание статических и двигательных способностей, до развития тетрапареза, что обусловлено полной обездвиженностью. На начальной стадии заболевания у пациента могут возникать вздрагивание при звуковых раздражителях. Снижение зрения проявляется тем, что ребенок перестает следить за игрушками и не фиксируют взгляд на блестящих вещах. Очень быстро у малыша развивается слепота. Для таких больных характерно развитие судорог, вегетативных нарушений, бульбарного синдрома, мышечной гипотонии и децеребрационной ригидности.

Амавротическая идиотия Янского-Бильшовского проявляется у ребенка после трех лет. Заболевание манифестирует снижением зрения, когнитивными нарушениями и мозжечковыми расстройствами. У таких пациентов отмечается развитие деградации интеллектуальной сферы до идиотии и полной слепоты. Юношеская форма заболевания не сопровождается такими выраженными расстройствами. У таких пациентов отмечаются менее тяжелые зрительные расстройства, менее выраженная деградация интеллекта и практически сохраненные двигательные навыки. У таких больных чаще всего формируются экстрапирамидные нарушения и мозжечковая дисфункция, в редких случаях может возникать глухота, эпилептические приступы и микседематозное повышение массы тела.

Амавротическая идиотия Куфса – самая редкая форма заболевания. Для этого типа не характерно развитие тяжелых двигательных, зрительных и интеллектуальных нарушений. Заболевание начинается с изменения личности, сужения круга интересов, снижения активности. По мере развития недуга у больного отмечается ухудшение интеллектуальных способностей, которые очень редко проявляются тяжелой органической деменцией. У таких больных очень часто возникают различные психические нарушения.

Диагностика

У больных с этим типом заболевания очень часто выявляется сочетание таких симптомов как снижение зрения, когнитивная деградация и двигательные расстройства. Для подтверждения диагноза пациентам потребуется назначение консультации невролога, биохимический анализ крови, консультация офтальмолога, церебральная биопсия и магниторезонансная томография.

Лечение

На данный момент не разработано специфической схемы лечения заболевания. Для поддержания основных жизненных функция и снижения скорости развития патологических изменений пациенту назначаются антиконвульсанты, психотропные препараты, витаминотерапия и назначение общеукрепляющих мероприятий.

Профилактика

Пока не разработано специфических способов профилактики данного заболевания. Для снижения риска рождения ребенка с данной патологией потребуется исключить вероятность близкородственных браков.