Общая информация

Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II – это маркеры некоторых патологий, например, гепатита В, инсулинзависимого сахарного диабета I типа, ревматоидного артрита, а также они отображают риск развития невынашивания плода при беременности.

Анализ проводится посредством полимеразной цепной реакции с аллельспецифическими праймерами. Определение результатов анализа проводится с автоматическим использованием детектирующих амплификаторов в режиме реального времени.

Гены тканевой совместимости обнаруживаются на коротком плече 6 хромосомы и подразделяются в несколько генетических кластеров: DRA, DRB, DQA, DQB, DPA, DPB. Данные гены характеризуются высокой полиморфностью в популяции, например, для локуса DPВ описано около 124 аллелей, а для локуса DRB – более 440. Каждой аллели присвоен личный номер в классификации, который определяется при типировании. У каждого человека каждый локус представлен парой генов. Продукты работы генов – это полипептидные цепи – альфа (от генов с маркером А) и бета (от генов с маркером В). Альфа- и бета-цепи формируют единую функционально активную систему на поверхности клеток – HLA-молекулу II класса. Данные молекулы преимущественно экспрессированы на так называемых профессиональных антигенпрезентирующих клетках, к ним относятся макрофаги, дендритные клетки и В-лимфоциты. Данные клетки, используя HLA-молекулы II класса, принимают участие в генетическом контроле практически всех иммунных процессов, кроме этого, они способствуют их развитию либо вызывают их нарушая. Любые изменения в работе иммунной системы создают благоприятные условия для развития различных онкологических, воспалительных и дистрофических патологий. Тяжелые нарушения трансформируются в патологические состояния с клиническими признаками. В связи с этим, спектр и специфичность HLA молекул II класса определяют возникновение определенных заболеваний. Необходимо помнить, что спектр данных молекул не гарантирует проявление патологического процесса, а только указывает на риск его развития.

В клинической медицинской практике выделяют два показания для проведения этого теста:

анализ назначается тем, кто входит в группу риска, например, носителям аллели HLA-DRB1*1302, которые отличаются предрасположенностью к элиминации вируса гепатита В, высокая вероятность развития инсулинзависимого сахарного диабета (I типа) связана с наличием аллелей DQ8 и DQ2, при этом наличие обоих этих аллелей повышает вероятность развития заболевания, наличие в генотипе аллели DR4 повышает риск развития ревматоидного артрита, а наличие у этих пациентов аллели DR2, наоборот, предупреждает развитие патологии;

определение риска невынашивания плода при беременности.

HLA-типирование является составляющим в диагностике причин невынашивания беременности и бесплодия. При выявлении репродуктивных нарушений важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов, так как чем их меньше, тем выше вероятность зачатия.

В соответствии с последними данными, исследование совпадений генотипов локусов HLA не входит в перечень рекомендаций при привычной потере беременности в связи с противоречивой информацией и отсутствием прогнозирования в терапии. Определение важности этого исследования в конкретной паре должна проводиться только специалистом.

Определение лечебной тактики проводится врачом-иммунологом или репродуктологом на основании результатов полноценного обследования супружеской пары на все иммунологические причины нарушения фертильности.

Этот тест может назначаться и по другим показаниям, например, при поиске донора при трансплантации костного мозга или поиске донора крови и ее компонентов для гипериммунизированного пациента. Однако такие исследования могут проводится только в специализированных медицинских учреждениях.

Необходимо отметить, что заключение, определяющее степень риска развития заболевания или степень риска нарушения репродуктивной функции, должно проводится совместно с врачом-генетиком.

Показания

Данное исследование назначается для определения предрасположенности к:

аутоиммунному тиреоидиту;

сахарному диабету 1 типа;

системной красной волчанке;

аутоиммунному гепатиту;

первичному билиарному циррозу;

целиакии;

хронической идиопатической крапивнице;

при планировании беременности для оценки риска бесплодия.

Полученные результаты

Результаты теста необходимы для расчета степени риска развития патологии и не являются поводом для постановки диагноза. Степень риска развития той либо иной патологии может рассчитать только специалист-генетик. На основании полученной информации специалист может сделать клинические заключения в отношении диагноза, составить план дальнейшего обследования и подобрать оптимальную терапевтическую схему.

Предполагаемые болезни

По результатам анализа можно предположить наличие у пациента предрасположенности к аутоиммунному тиреоидиту, сахарному диабету 1 типа, системной красной волчанке, аутоиммунному гепатиту, первичному билиарному циррозу, целиакии, хронической идиопатической крапивнице.

Врач-консультант

Чаще всего данное исследование назначается врачом-генетиком, акушер-гинекологом, репродуктологом.