Общая информация

Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II класса являются маркерами некоторых патологий (гепатита В, инсулинзависимого сахарного диабета I типа, ревматоидного артрита), а также риска невынашивания плода при беременности.

Исследование проводится посредством полимеразной цепной реакции с аллельспецифическими праймерами. Учет результатов реакции проводится с автоматическим использованием детектирующих амплификаторов в режиме реального времени.

Гены тканевой совместимости локализируются на коротком плече 6 хромосомы и обнаруживаются в несколько генетических кластеров: DRA, DRB, DQA, DQB, DPA, DPB. Данные гены отличаются высокой полиморфностью в популяции, например, для локуса DPВ описано около 124 аллелей, а для локуса DRB – более 440. Каждой аллели присвоен определенный номер в классификации, который идентифицируется при типировании. У каждого человека каждый локус представлен парой генов. Продукты работы генов - это полипептидные цепи – альфа (от генов с маркером А) и бета (от генов с маркером В). Альфа- и бета-цепи образуют единую функционально активную структуру на поверхности клеток – HLA-молекулу II класса. Данные молекулы преимущественно экспрессированы на так называемых профессиональных антигенпрезентирующих клетках, к ним относят макрофагов, дендритные клетки и В-лимфоциты. Данные клетки, используя HLA-молекулы II класса, принимают участие в генетическом контроле практически всех иммунных процессов, способствуя их развитию либо вызывая их нарушая. Нарушение работы иммунной системы создает прецедент для развития значительного количества онкологических, воспалительных и дистрофических патологий. Тяжелые нарушения трансформируются в патологические состояния с клиническими признаками. В связи с этим, спектр и специфичность HLA молекул II класса определяют возникновение определенных заболеваний. Следует упомянуть, что спектр данных молекул не гарантирует проявление патологического процесса, а только указывает на риск его развития.

В клинической медицинской практике выделяют два показания для проведения этого исследования:

расчет вероятности развития заболеваний в группах риска: например, носители аллеля HLA-DRB1*1302 отличаются предрасположенностью к элиминации вируса гепатита В, высокая вероятность развития инсулинзависимого сахарного диабета (I типа) связана с наличием аллелей DQ8 и DQ2, при этом наличие обоих этих аллелей повышает вероятность развития заболевания, наличие в генотипе аллеля DR4 повышает риск развития ревматоидного артрита, а наличие у этих пациентов аллеля DR2, наоборот, предупреждает развитие патологии;

определение риска невынашивания плода при беременности.

HLA-типирование применяют в диагностике причин невынашивания беременности и бесплодия. При выявлении репродуктивных нарушений важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов, так как чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.

В соответствии с последними данными, исследование совпадений генотипов локусов HLA не входит в перечень рекомендаций при привычной потере беременности в связи с противоречивой информацией и отсутствием прогнозирования в терапии. Определение важности этого исследования в конкретной паре должен проводить только специалист.

Выбор терапевтической схемы проводиться врачом-иммунологом или репродуктологом на основании результатов полноценного обследования супружеской пары на все иммунологические причины нарушения фертильности.

Данное исследование может назначаться и по другим показаниям, например, при поиске донора при трансплантации костного мозга или поиске донора крови и ее компонентов для гипериммунизированного пациента. Однако такие исследования могут проводиться только специализированными медицинскими учреждениями.

Необходимо отметить, что заключение определяющее степень риска развития заболевания или степень риска нарушения репродуктивной функции выдается специалистом совместно с врачом-генетиком.

Показания

Данное исследование назначается для определения предрасположенности к:

аутоиммунному тиреоидиту;

сахарному диабету 1 типа;

системной красной волчанке;

аутоиммунному гепатиту;

первичному билиарному циррозу;

целиакии;

хронической идиопатической крапивнице;

при планировании беременности для оценки риска бесплодия.

Полученные результаты

Полученные результаты необходимы для расчета степени риска развития патологии и не являются поводом для постановки диагноза. Степень риска развития той либо иной патологии может рассчитать только специалист-генетик. На основании полученной информации специалист может сделать клинические заключения в отношении диагноза, составить план дальнейшего обследования и подобрать оптимальную терапевтическую схему.

Предполагаемые болезни

Повышенные результаты теста позволяют предположить у пациента наличие предрасположенности к аутоиммунному тиреоидиту, сахарному диабету 1 типа, системной красной волчанке, аутоиммунному гепатиту, первичному билиарному циррозу, целиакии, хронической идиопатической крапивнице.

Врач-консультант

Данное исследование может быть назначено врачом-генетиком, акушер-гинекологом, репродуктологом.